Tunnus
Brisk knee jerk
Kliiniline nimetus: Hyperactive patellar reflex
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Overactive knee reflex, Hyperreflexia in knees
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Brisk knee jerk, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test20 geeni on seotud tunnusega Brisk knee jerk
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Brisk knee jerk. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ANO10anoctamin 10 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| SACSsacsin molecular chaperone | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast