Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SPG7

SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q24.3
Koordinaadid
Kromosoom 16: 89 508 403–89 557 766 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 49,4 kb
Valk
795 aminohapet
Tuntud ka kui
CAR, SPG5C
Varasemad tähised
CMAR
MANE Select transkript
ENST00000645818.2NM_003119.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilik spastiline paraplegia

    • Pärilik spastiline paraplegia 7

      Autosomaalselt retsessiivne spastiline paraplegia tüüp 7 on pärilik spastiline paraplegia vorm, mida iseloomustab tavaliselt täiskasvanueas (kuid vanuses 10–72 aastat) algav progresseeruv kahepoolne alajäsemete nõrkus ja spastilisus, sfinkterite talitlushäire, vähenenud vibratsioonitunnetus pahkluudes ning lisaks optiline neuropaatia, nüstagmus, strabismus, kuulmislangus, skolioos, pes cavus, motoorne ja sensoorne neuropaatia, amüotroofia, blefaroptoos ja oftalmoplegia.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Pärilik spastiline paraplegia (kõik tüübid)

      Üks 66 sellega seotud geenist

      Üldmõiste, mis hõlmab kõiki pärilikke spastilisi paraplegiaid, sealhulgas SPG4 (SPAST), mis on kõige levinum domineeriv vorm, ning SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas SPG7 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub SPG7. SPG7 ja sellele lähedal asuvad 24 geeni kromosoomil 16, vahemikus 89 033 085 kuni 90 033 084.Kromosoom 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbACSF3: 89 088 375–89 164 121, otsene ahelACSF3CDH15: 89 171 742–89 195 492, otsene ahelCDH15SLC22A31: 89 195 458–89 201 692, pöördne ahelSLC22A31ZNF778: 89 217 683–89 237 141, otsene ahelZNF778ANKRD11: 89 267 619–89 490 706, pöördne ahelANKRD11: 89 317 046–89 418 292, pöördne ahelSPG7: 89 508 403–89 557 766, otsene ahelSPG7RPL13: 89 560 637–89 567 834, otsene ahelRPL13CPNE7: 89 575 730–89 597 247, otsene ahelCPNE7DPEP1: 89 613 308–89 638 456, otsene ahelDPEP1CHMP1A: 89 640 816–89 657 738, pöördne ahelCHMP1ASPATA33: 89 657 740–89 671 287, otsene ahelSPATA33CDK10: 89 680 737–89 696 372, otsene ahelCDK10SPATA2L: 89 696 357–89 701 733, pöördne ahelSPATA2LVPS9D1: 89 707 128–89 721 879, pöördne ahelVPS9D1ZNF276: 89 720 400–89 740 925, otsene ahelZNF276FANCA: 89 726 683–89 816 977, pöördne ahelFANCASPIRE2: 89 818 179–89 871 320, otsene ahelSPIRE2TCF25: 89 873 214–89 913 627, otsene ahelTCF25MC1R: 89 912 119–89 920 977, otsene ahelMC1R: 89 919 165–89 936 092, otsene ahelTUBB3: 89 921 392–89 938 761, otsene ahelTUBB3DEF8: 89 948 014–89 968 079, otsene ahelDEF8DBNDD1: 90 004 648–90 019 890, pöördne ahelDBNDD1DRC4: 90 019 629–90 045 369, otsene ahelDRC4SPG7 skeem: 17 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 1: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 89 508 403–89 508 600, 198 alustEkson 2: 89 510 490–89 510 592, 103 alustEkson 3: 89 512 948–89 513 037, 90 alustEkson 4: 89 524 006–89 524 247, 242 alustEkson 5: 89 526 329–89 526 468, 140 alustEkson 6: 89 529 477–89 529 579, 103 alustEkson 7: 89 530 683–89 530 808, 126 alustEkson 8: 89 531 904–89 532 066, 163 alustEkson 9: 89 532 463–89 532 636, 174 alustEkson 10: 89 544 648–89 544 772, 125 alustEkson 11: 89 546 658–89 546 760, 103 alustEkson 12: 89 548 003–89 548 113, 111 alustEkson 13: 89 550 494–89 550 609, 116 alustEkson 14: 89 552 979–89 553 135, 157 alustEkson 15: 89 553 794–89 553 960, 167 alustEkson 16: 89 554 486–89 554 563, 78 alustEkson 17: 89 556 887–89 557 766, 880 alust1246810121416175′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,1 kb kogupikkusega 49,4 kb; neist 2388 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SPG7

155

kohad geenis SPG7, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SPG7 49,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SPG7 geen: SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/spg7

Vancouver

Dante Labs. SPG7 geen: SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/spg7

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test