Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

UCHL1

ubiquitin C-terminal hydrolase L1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4p13
Koordinaadid
Kromosoom 4: 41 256 928–41 268 455 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 11,5 kb
Valk
223 aminohapet
Tuntud ka kui
PGP9.5, Uch-L1, UCHL-1
Varasemad tähised
PARK5
MANE Select transkript
ENST00000284440.9NM_004181.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Pärilik spastiline paraplegia

      • Pärilik spastiline paraplegia (kõik tüübid)

        Üks 66 sellega seotud geenist

        Üldmõiste, mis hõlmab kõiki pärilikke spastilisi paraplegiaid, sealhulgas SPG4 (SPAST), mis on kõige levinum domineeriv vorm, ning SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas UCHL1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub UCHL1. UCHL1 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 4, vahemikus 40 762 692 kuni 41 762 691.Kromosoom 44p13p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.240,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbNSUN7: 40 749 776–40 811 184, otsene ahelNSUN7APBB2: 40 810 027–41 216 714, pöördne ahelAPBB2: 41 143 022–41 143 099, pöördne ahelUCHL1: 41 256 928–41 268 455, otsene ahelUCHL1LIMCH1: 41 359 574–41 700 049, otsene ahelLIMCH1PHOX2B: 41 744 082–41 748 887, pöördne ahelPHOX2BUCHL1 skeem: 9 eksonit kromosoomi 4 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 41 256 928–41 257 009, 82 alustEkson 2: 41 257 115–41 257 126, 12 alustEkson 3: 41 257 609–41 257 737, 129 alustEkson 4: 41 260 647–41 260 797, 151 alustEkson 5: 41 261 715–41 261 800, 86 alustEkson 6: 41 261 876–41 261 923, 48 alustEkson 7: 41 263 225–41 263 291, 67 alustEkson 8: 41 264 103–41 264 161, 59 alustEkson 9: 41 267 987–41 268 455, 469 alust1595′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 1,1 kb kogupikkusega 11,5 kb; neist 672 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse UCHL1

    12

    kohad geenis UCHL1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni UCHL1 11,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,1 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). UCHL1 geen: ubiquitin C-terminal hydrolase L1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/uchl1

    Vancouver

    Dante Labs. UCHL1 geen: ubiquitin C-terminal hydrolase L1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/uchl1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test