Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MTRFR

mitochondrial translation release factor in rescue

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q24.31
Koordinaadid
Kromosoom 12: 123 233 436–123 257 960 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 24,5 kb
Valk
166 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ38663, SPG55, COXPD7, mtRF-R
Varasemad tähised
C12orf65
MANE Select transkript
ENST00000253233.6NM_152269.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Kombineeritud oksüdatiivse fosforüülimise puudulikkus

      Haigused, mida tavaliselt põhjustavad mitokondriaalse valgu tootmisega seotud tuumageenid. Need vähendavad korraga mitmete hingamisahela komplekside aktiivsust ning põhjustavad sageli raskeid mitmesüsteemseid haigusi lapseeas.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata jälgimist ja toetavat ravi.

Laiemad rühmad

  • Leigh'i sündroom

    • Üks 69 sellega seotud geenist

      Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas MTRFR on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub MTRFR. MTRFR ja sellele lähedal asuvad 21 geeni kromosoomil 12, vahemikus 122 745 698 kuni 123 745 697.Kromosoom 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33122,8 Mb123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 MbDENR: 122 752 824–122 771 394, otsene ahelDENRCCDC62: 122 774 517–122 827 528, otsene ahelCCDC62HIP1R: 122 834 453–122 862 961, otsene ahelHIP1RVPS37B: 122 865 328–122 896 140, pöördne ahelVPS37BABCB9: 122 918 478–122 981 649, pöördne ahelABCB9OGFOD2: 122 974 580–122 980 044, otsene ahelOGFOD2ARL6IP4: 122 980 045–122 983 480, otsene ahelARL6IP4PITPNM2: 122 983 480–123 151 666, pöördne ahelPITPNM2MPHOSPH9: 123 152 320–123 244 014, pöördne ahelMPHOSPH9MTRFR: 123 233 436–123 257 960, otsene ahelMTRFRCDK2AP1: 123 250 112–123 272 334, pöördne ahelCDK2AP1SBNO1: 123 289 109–123 365 220, pöördne ahelSBNO1KMT5A: 123 384 087–123 409 353, otsene ahelKMT5ARILPL2: 123 409 258–123 436 756, pöördne ahelRILPL2SNRNP35: 123 458 078–123 473 154, otsene ahelSNRNP35RILPL1: 123 467 802–123 534 417, pöördne ahelRILPL1TMED2: 123 584 514–123 598 582, otsene ahelTMED2DDX55: 123 602 073–123 620 943, otsene ahelDDX55EIF2B1: 123 620 406–123 633 766, pöördne ahelEIF2B1GTF2H3: 123 633 739–123 662 604, otsene ahelGTF2H3TCTN2: 123 671 110–123 708 403, otsene ahelTCTN2ATP6V0A2: 123 712 334–123 761 760, otsene ahelATP6V0A2MTRFR skeem: 3 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 2: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 123 233 436–123 233 531, 96 alustEkson 2: 123 253 647–123 253 956, 310 alustEkson 3: 123 256 813–123 257 960, 1148 alust1235′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,6 kb kogupikkusega 24,5 kb; neist 501 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MTRFR

15

kohad geenis MTRFR, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MTRFR 24,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MTRFR geen: mitochondrial translation release factor in rescue. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mtrfr

Vancouver

Dante Labs. MTRFR geen: mitochondrial translation release factor in rescue [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mtrfr

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test