Geen
IMPDH2
inosine monophosphate dehydrogenase 2
- HGNC 6053↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000178035↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 3615↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 3p21.31
- Koordinaadid
- Kromosoom 3: 49 024 325–49 029 398 (GRCh38)
- Eksonid
- 14 eksonit, ulatus 5,1 kb
- Valk
- 514 aminohapet
- MANE Select transkript
- ENST00000326739.9NM_000884.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe IMPDH2 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni IMPDH2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas IMPDH2 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,7 kb kogupikkusega 5,1 kb; neist 1545 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse IMPDH2
1
koht geenis IMPDH2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni IMPDH2 5,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,7 kb).
Geeniga IMPDH2 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida IMPDH2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). IMPDH2 geen: inosine monophosphate dehydrogenase 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/impdh2
Dante Labs. IMPDH2 geen: inosine monophosphate dehydrogenase 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/impdh2
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast