Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

APOE

apolipoprotein E

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.32
Koordinaadid
Kromosoom 19: 44 905 796–44 909 393 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 3,6 kb
Valk
317 aminohapet
Varasemad tähised
AD2
MANE Select transkript
ENST00000252486.9NM_000041.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Alzheimer tõbi

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tihendatud sõeluuringud, kognitiivne aktiveerimine, südame-veresoonkonna tervise optimeerimine, amüloidivastased ravimid (lekanemab), kvalifitseerumine ennetusuuringutesse

  • Hüperlipideemia

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas APOE on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub APOE. APOE ja sellele lähedal asuvad 33 geeni kromosoomil 19, vahemikus 44 407 595 kuni 45 407 594.Kromosoom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbZNF229: 44 417 519–44 448 578, pöördne ahelZNF229ZNF180: 44 470 957–44 500 547, pöördne ahelZNF180CEACAM20: 44 501 677–44 529 788, pöördne ahelCEACAM20IGSF23: 44 613 563–44 636 787, otsene ahelIGSF23PVR: 44 643 798–44 666 162, otsene ahelPVRCEACAM19: 44 662 278–44 684 370, otsene ahelCEACAM19CEACAM16: 44 699 151–44 710 718, otsene ahelCEACAM16BCL3: 44 747 705–44 760 044, otsene ahelBCL3CBLC: 44 777 845–44 802 301, otsene ahelCBLCBCAM: 44 809 040–44 821 421, otsene ahelBCAMNECTIN2: 44 846 175–44 890 134, otsene ahelNECTIN2TOMM40: 44 890 569–44 903 695, otsene ahelTOMM40APOE: 44 905 796–44 909 393, otsene ahelAPOEAPOC1: 44 913 133–44 920 054, otsene ahelAPOC1APOC2: 44 936 126–44 949 585, otsene ahelAPOC2APOC4: 44 942 234–44 945 496, otsene ahelAPOC4-APOC2: 44 942 238–44 949 565, otsene ahelCLPTM1: 44 954 585–44 993 342, otsene ahelCLPTM1RELB: 45 001 431–45 038 194, otsene ahelRELBCLASRP: 45 039 042–45 070 956, otsene ahelCLASRPZNF296: 45 071 500–45 076 485, pöördne ahelZNF296GEMIN7: 45 075 575–45 091 518, otsene ahelGEMIN7MARK4: 45 079 288–45 305 284, otsene ahelPPP1R37: 45 091 396–45 148 077, otsene ahelPPP1R37NKPD1: 45 149 744–45 160 982, pöördne ahelNKPD1BLOC1S3: 45 152 811–45 216 933, otsene ahelBLOC1S3TRAPPC6A: 45 162 928–45 178 268, pöördne ahelTRAPPC6AEXOC3L2: 45 210 600–45 245 429, pöördne ahelEXOC3L2CKM: 45 306 411–45 323 372, pöördne ahelCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, otsene ahelKLC3ERCC2: 45 349 773–45 370 918, pöördne ahelERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, pöördne ahelPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, otsene ahelPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, pöördne ahelERCC1APOE skeem: 4 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 44 905 796–44 905 841, 46 alustEkson 2: 44 906 602–44 906 667, 66 alustEkson 3: 44 907 760–44 907 952, 193 alustEkson 4: 44 908 533–44 909 393, 861 alust12345′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,2 kb kogupikkusega 3,6 kb; neist 954 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse APOE

13

kohad geenis APOE, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni APOE 3,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). APOE geen: apolipoprotein E. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/apoe

Vancouver

Dante Labs. APOE geen: apolipoprotein E [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/apoe

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test