Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ATL1

atlastin GTPase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 14: 50 560 145–50 633 045 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 72,9 kb
Valk
558 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
FSP1, AD-FSP
Varasemad tähised
SPG3, SPG3A
MANE Select transkript
ENST00000358385.12NM_015915.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Pärilikud sensoorsed ja autonoomsed neuropaatiad (sh familiaarne düsautonoomia)

    • Pärilik sensoorne ja autonoomne neuropaatia

      Neuropaatiate rühm, sh familiaarne düsautonoomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ja kaasasündinud valutundlikkuse puudumine (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Enamik neist on retsessiivse pärilikkusega, HSAN1 on dominantne.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Kaitse märkamatute vigastuste, põletuste ja infektsioonide eest, autonoomsete sümptomite juhtimine ning sugulaste kandjatestimine (familiaarne düsautonoomia kuulub aškenazi juudi päritoluga inimeste kandjaskriiningusse).

  • Pärilik spastiline paraplegia

    • Pärilik spastiline paraplegia 3aAutosoomne dominantne

      Iga pärilik spastiline paraplegia, mille haiguse põhjuseks on ATL1 geeni mutatsioon.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Pärilik spastiline paraplegia (kõik tüübid)

      Üks 66 sellega seotud geenist

      Üldmõiste, mis hõlmab kõiki pärilikke spastilisi paraplegiaid, sealhulgas SPG4 (SPAST), mis on kõige levinum domineeriv vorm, ning SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas ATL1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub ATL1. ATL1 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 14, vahemikus 50 096 595 kuni 51 096 594.Kromosoom 1414q22.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbVCPKMT: 50 108 631–50 116 600, pöördne ahelVCPKMTSOS2: 50 116 801–50 231 930, pöördne ahelSOS2L2HGDH: 50 237 563–50 312 243, pöördne ahelL2HGDHDMAC2L: 50 311 516–50 356 756, otsene ahelDMAC2LCDKL1: 50 326 265–50 416 461, pöördne ahelCDKL1MAP4K5: 50 417 845–50 561 126, pöördne ahelMAP4K5ATL1: 50 560 145–50 633 045, otsene ahelATL1SAV1: 50 626 616–50 668 600, pöördne ahelSAV1NIN: 50 719 763–50 832 038, pöördne ahelNINPYGL: 50 857 891–50 944 734, pöördne ahelPYGLABHD12B: 50 872 046–50 904 970, otsene ahelABHD12BTRIM9: 50 975 254–51 096 084, pöördne ahelTRIM9ATL1 skeem: 14 eksonit kromosoomi 14 otsene ahelalEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 27 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 50 560 145–50 560 299, 155 alustEkson 2: 50 587 831–50 588 078, 248 alustEkson 3: 50 590 941–50 591 075, 135 alustEkson 4: 50 591 535–50 591 639, 105 alustEkson 5: 50 593 846–50 593 896, 51 alustEkson 6: 50 595 576–50 595 632, 57 alustEkson 7: 50 613 259–50 613 351, 93 alustEkson 8: 50 614 373–50 614 511, 139 alustEkson 9: 50 620 599–50 620 726, 128 alustEkson 10: 50 621 843–50 621 899, 57 alustEkson 11: 50 623 177–50 623 248, 72 alustEkson 12: 50 628 031–50 628 462, 432 alustEkson 13: 50 629 995–50 630 009, 15 alustEkson 14: 50 632 229–50 633 045, 817 alust124681012145′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 72,9 kb; neist 1677 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ATL1

77

kohad geenis ATL1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ATL1 72,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ATL1 geen: atlastin GTPase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/atl1

Vancouver

Dante Labs. ATL1 geen: atlastin GTPase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/atl1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test