Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GJB1

gap junction protein beta 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq13.1
Koordinaadid
Kromosoom X: 71 223 224–71 225 516 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 2,3 kb
Valk
283 aminohapet
Tuntud ka kui
CX32
Varasemad tähised
CMTX1, CMTX
MANE Select transkript
ENST00000361726.7NM_000166.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

      • Üks 62 sellega seotud geenist

        Pärilike perifeersete neuropaatiate rühm, mis põhjustab progresseeruvat nõrkust ja distaalsete lihaste kulumist ning tundlikkuse kadu, peamiselt jalgades ja kätes.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Geneetiline nõustamine, alatüübispetsiifiline jälgimine, füsioteraapia, ortoosid, neurotoksiliste ravimite vältimine, geenispetsiifilised kliinilised uuringud, seotud tunnuste jälgimine

    Kuidas GJB1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub GJB1. GJB1 ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil X, vahemikus 70 724 370 kuni 71 724 369.Kromosoom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbTEX11: 70 528 940–70 908 711, pöördne ahelTEX11SLC7A3: 70 925 556–70 931 149, pöördne ahelSLC7A3SNX12: 70 963 111–71 073 426, pöördne ahelSNX12FOXO4: 71 095 839–71 103 535, otsene ahelCXorf65: 71 103 889–71 106 788, pöördne ahelCXorf65: 71 103 987–71 111 575, pöördne ahelIL2RG: 71 107 404–71 112 108, pöördne ahelIL2RGMED12: 71 118 543–71 144 103, otsene ahelMED12NLGN3: 71 143 286–71 175 306, otsene ahelNLGN3GJB1: 71 223 224–71 225 516, otsene ahelGJB1ZMYM3: 71 239 617–71 255 269, pöördne ahelZMYM3NONO: 71 254 270–71 301 522, otsene ahelNONOITGB1BP2: 71 301 717–71 305 371, otsene ahelITGB1BP2TAF1: 71 366 129–71 532 374, otsene ahelTAF1OGT: 71 533 068–71 575 892, otsene ahelOGTGCNA: 71 578 436–71 613 590, otsene ahelGCNACXCR3: 71 615 912–71 618 545, pöördne ahelCXCR3CXorf49C: 71 667 542–71 671 527, otsene ahelCXorf49CCXorf49: 71 714 369–71 718 307, pöördne ahelCXorf49GJB1 skeem: 2 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 97 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 71 223 224–71 223 335, 112 alustEkson 2: 71 223 692–71 225 516, 1825 alust125′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 2,3 kb; neist 852 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse GJB1

    101

    kohad geenis GJB1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GJB1 2,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,9 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GJB1 geen: gap junction protein beta 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gjb1

    Vancouver

    Dante Labs. GJB1 geen: gap junction protein beta 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gjb1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test