Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

KIF1A

kinesin family member 1A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q37.3
Koordinaadid
Kromosoom 2: 240 713 767–240 820 219 (GRCh38)
Eksonid
49 eksonit, ulatus 106,5 kb
Valk
1791 aminohapet
Tuntud ka kui
UNC104
Varasemad tähised
ATSV, C2orf20, SPG30
MANE Select transkript
ENST00000498729.9NM_001244008.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Pärilikud sensoorsed ja autonoomsed neuropaatiad (sh familiaarne düsautonoomia)

    • Pärilik sensoorne ja autonoomne neuropaatia

      Neuropaatiate rühm, sh familiaarne düsautonoomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ja kaasasündinud valutundlikkuse puudumine (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Enamik neist on retsessiivse pärilikkusega, HSAN1 on dominantne.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Kaitse märkamatute vigastuste, põletuste ja infektsioonide eest, autonoomsete sümptomite juhtimine ning sugulaste kandjatestimine (familiaarne düsautonoomia kuulub aškenazi juudi päritoluga inimeste kandjaskriiningusse).

Laiemad rühmad

  • Pärilik spastiline paraplegia

    • Pärilik spastiline paraplegia (kõik tüübid)

      Üks 66 sellega seotud geenist

      Üldmõiste, mis hõlmab kõiki pärilikke spastilisi paraplegiaid, sealhulgas SPG4 (SPAST), mis on kõige levinum domineeriv vorm, ning SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Intellektipuue

    • Üks 233 sellega seotud geenist

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas KIF1A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub KIF1A. KIF1A ja sellele lähedal asuvad 17 geeni kromosoomil 2, vahemikus 240 266 993 kuni 241 266 992.Kromosoom 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3240,4 Mb240,6 Mb240,8 Mb241 Mb241,2 MbGPC1: 240 435 434–240 468 115, otsene ahelGPC1ANKMY1: 240 479 422–240 569 209, pöördne ahelANKMY1DUSP28: 240 560 054–240 565 256, otsene ahelDUSP28RNPEPL1: 240 565 804–240 581 372, otsene ahelRNPEPL1CAPN10: 240 586 366–240 618 845, otsene ahelCAPN10GPR35: 240 605 404–240 633 159, otsene ahelGPR35AQP12B: 240 676 418–240 682 906, pöördne ahelAQP12BAQP12A: 240 691 866–240 698 483, otsene ahelAQP12AKIF1A: 240 713 767–240 820 219, pöördne ahelKIF1AAGXT: 240 868 543–240 881 531, otsene ahelAGXTMAB21L4: 240 886 048–240 896 894, pöördne ahelMAB21L4CROCC2: 240 906 330–240 993 311, otsene ahelCROCC2SNED1: 240 998 612–241 095 579, otsene ahelSNED1MTERF4: 241 072 169–241 102 332, pöördne ahelMTERF4PASK: 241 106 094–241 150 852, pöördne ahelPASKPPP1R7: 241 149 549–241 183 652, otsene ahelPPP1R7ANO7: 241 188 509–241 227 338, otsene ahelANO7HDLBP: 241 227 264–241 317 061, pöördne ahelHDLBPKIF1A skeem: 49 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 46: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 44: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 43: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 42: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 41: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 37: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 35: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 30: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 49: 240 713 767–240 717 406, 3640 alustEkson 48: 240 718 050–240 718 168, 119 alustEkson 47: 240 719 006–240 719 198, 193 alustEkson 46: 240 719 774–240 719 926, 153 alustEkson 45: 240 720 914–240 721 038, 125 alustEkson 44: 240 721 807–240 721 884, 78 alustEkson 43: 240 722 456–240 722 656, 201 alustEkson 42: 240 723 413–240 723 558, 146 alustEkson 41: 240 723 975–240 724 036, 62 alustEkson 40: 240 725 271–240 725 404, 134 alustEkson 39: 240 726 826–240 726 940, 115 alustEkson 38: 240 737 063–240 737 168, 106 alustEkson 37: 240 740 058–240 740 142, 85 alustEkson 36: 240 740 298–240 740 364, 67 alustEkson 35: 240 741 269–240 741 377, 109 alustEkson 34: 240 742 929–240 742 984, 56 alustEkson 33: 240 743 942–240 744 060, 119 alustEkson 32: 240 745 427–240 745 517, 91 alustEkson 31: 240 745 738–240 745 909, 172 alustEkson 30: 240 746 039–240 746 177, 139 alustEkson 29: 240 747 236–240 747 321, 86 alustEkson 28: 240 750 429–240 750 547, 119 alustEkson 27: 240 757 319–240 757 594, 276 alustEkson 26: 240 758 360–240 758 497, 138 alustEkson 25: 240 760 665–240 760 843, 179 alustEkson 24: 240 761 229–240 761 377, 149 alustEkson 23: 240 762 719–240 762 812, 94 alustEkson 22: 240 763 019–240 763 091, 73 alustEkson 21: 240 763 166–240 763 346, 181 alustEkson 20: 240 765 710–240 765 793, 84 alustEkson 19: 240 766 915–240 767 021, 107 alustEkson 18: 240 767 266–240 767 345, 80 alustEkson 17: 240 769 133–240 769 208, 76 alustEkson 16: 240 769 627–240 769 706, 80 alustEkson 15: 240 770 971–240 771 104, 134 alustEkson 14: 240 772 570–240 772 596, 27 alustEkson 13: 240 773 114–240 773 256, 143 alustEkson 12: 240 774 183–240 774 261, 79 alustEkson 11: 240 775 851–240 775 926, 76 alustEkson 10: 240 782 590–240 782 607, 18 alustEkson 9: 240 783 044–240 783 109, 66 alustEkson 8: 240 783 739–240 783 816, 78 alustEkson 7: 240 784 989–240 785 100, 112 alustEkson 6: 240 786 335–240 786 513, 179 alustEkson 5: 240 787 251–240 787 316, 66 alustEkson 4: 240 788 051–240 788 230, 180 alustEkson 3: 240 789 236–240 789 312, 77 alustEkson 2: 240 797 647–240 797 812, 166 alustEkson 1: 240 820 122–240 820 219, 98 alust494540353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 9,1 kb kogupikkusega 106,5 kb; neist 5376 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse KIF1A

156

kohad geenis KIF1A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KIF1A 106,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KIF1A geen: kinesin family member 1A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kif1a

Vancouver

Dante Labs. KIF1A geen: kinesin family member 1A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kif1a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test