Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FARS2

phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6p25.1
Koordinaadid
Kromosoom 6: 5 261 513–5 771 583 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 510,1 kb
Valk
451 aminohapet
Tuntud ka kui
dJ236A3.1, mtPheRS
Varasemad tähised
FARS1
MANE Select transkript
ENST00000274680.9NM_006567.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Kombineeritud oksüdatiivse fosforüülimise puudulikkus

      Haigused, mida tavaliselt põhjustavad mitokondriaalse valgu tootmisega seotud tuumageenid. Need vähendavad korraga mitmete hingamisahela komplekside aktiivsust ning põhjustavad sageli raskeid mitmesüsteemseid haigusi lapseeas.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata jälgimist ja toetavat ravi.

Laiemad rühmad

  • Pärilik spastiline paraplegia

    • Pärilik spastiline paraplegia (kõik tüübid)

      Üks 66 sellega seotud geenist

      Üldmõiste, mis hõlmab kõiki pärilikke spastilisi paraplegiaid, sealhulgas SPG4 (SPAST), mis on kõige levinum domineeriv vorm, ning SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Leigh'i sündroom

    • Üks 69 sellega seotud geenist

      Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas

Kuidas FARS2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub FARS2. FARS2 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 6, vahemikus 4 751 442 kuni 6 281 654.Kromosoom 66p25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q274,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 MbCDYL: 4 706 159–4 955 551, otsene ahelCDYLRPP40: 4 984 787–5 004 063, pöördne ahelRPP40LYRM4: 5 065 297–5 261 431, pöördne ahelLYRM4PPP1R3G: 5 085 341–5 089 487, otsene ahelPPP1R3GFARS2: 5 261 513–5 771 583, otsene ahelFARS2NRN1: 5 997 999–6 008 688, pöördne ahelNRN1F13A1: 6 144 080–6 321 013, pöördne ahelF13A1FARS2 skeem: 7 eksonit kromosoomi 6 otsene ahelalEkson 2: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 5 261 513–5 261 660, 148 alustEkson 2: 5 368 550–5 369 182, 633 alustEkson 3: 5 404 542–5 404 701, 160 alustEkson 4: 5 431 041–5 431 172, 132 alustEkson 5: 5 545 180–5 545 340, 161 alustEkson 6: 5 613 169–5 613 320, 152 alustEkson 7: 5 771 291–5 771 583, 293 alust12345675′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,7 kb kogupikkusega 510,1 kb; neist 1356 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FARS2

54

kohad geenis FARS2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FARS2 510,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FARS2 geen: phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fars2

Vancouver

Dante Labs. FARS2 geen: phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fars2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test