Geen
SELENOI
selenoprotein I
- HGNC 29361↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000138018↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 85465↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 2p23.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 2: 26 346 143–26 395 885 (GRCh38)
- Eksonid
- 10 eksonit, ulatus 49,7 kb
- Valk
- 397 aminohapet
- Tuntud ka kui
- KIAA1724, SELI, SEPI
- Varasemad tähised
- EPT1
- MANE Select transkript
- ENST00000260585.12NM_033505.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe SELENOI ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Pärilik spastiline paraplegia
- Pärilik spastiline paraplegia (kõik tüübid)
Üks 66 sellega seotud geenist
Üldmõiste, mis hõlmab kõiki pärilikke spastilisi paraplegiaid, sealhulgas SPG4 (SPAST), mis on kõige levinum domineeriv vorm, ning SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Kuidas SELENOI on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 8,1 kb kogupikkusega 49,7 kb; neist 1194 alust kodeerivad valku.
Samade haigustega seotud geenid
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Jagab 1 haigust
- ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseJagab 1 haigust
- ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Jagab 1 haigust
- AMFRautocrine motility factor receptorJagab 1 haigust
- AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1Jagab 1 haigust
- AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1Jagab 1 haigust
- AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1Jagab 1 haigust
- AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1Jagab 1 haigust
- AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Jagab 1 haigust
- ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1Jagab 1 haigust
- ATL1atlastin GTPase 1Jagab 1 haigust
- ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Jagab 1 haigust
Geeniga SELENOI seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SELENOI võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). SELENOI geen: selenoprotein I. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/selenoi
Dante Labs. SELENOI geen: selenoprotein I [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/selenoi
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast