Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

HPDL

4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p34.1
Koordinaadid
Kromosoom 1: 45 326 895–45 328 710 (GRCh38)
Eksonid
1 eksoon, ulatus 1,8 kb
Valk
371 aminohapet
Tuntud ka kui
MGC15668, 4-HPPD-L
Varasemad tähised
GLOXD1
MANE Select transkript
ENST00000334815.6NM_032756.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

    • Pärilik spastiline paraplegia

      • Pärilik spastiline paraplegia (kõik tüübid)

        Üks 66 sellega seotud geenist

        Üldmõiste, mis hõlmab kõiki pärilikke spastilisi paraplegiaid, sealhulgas SPG4 (SPAST), mis on kõige levinum domineeriv vorm, ning SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    • Leigh'i sündroom

      • Üks 69 sellega seotud geenist

        Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas

    Kuidas HPDL on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub HPDL. HPDL ja sellele lähedal asuvad 19 geeni kromosoomil 1, vahemikus 44 827 803 kuni 45 827 802.Kromosoom 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4445 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbPTCH2: 44 819 154–44 843 253, pöördne ahelPTCH2EIF2B3: 44 850 464–44 986 722, pöördne ahelEIF2B3HECTD3: 45 002 540–45 011 369, pöördne ahelHECTD3UROD: 45 010 950–45 015 577, otsene ahelURODZSWIM5: 45 016 395–45 306 209, pöördne ahelZSWIM5HPDL: 45 326 895–45 328 710, otsene ahelHPDLMUTYH: 45 329 163–45 340 893, pöördne ahelMUTYH: 45 329 262–45 491 155, pöördne ahelTOE1: 45 339 938–45 345 623, otsene ahelTOE1TESK2: 45 343 877–45 491 203, pöördne ahelCCDC163: 45 493 863–45 500 163, pöördne ahelCCDC163MMACHC: 45 500 186–45 513 382, otsene ahelMMACHCPRDX1: 45 510 914–45 542 816, pöördne ahelPRDX1AKR1A1: 45 550 475–45 570 051, otsene ahelAKR1A1NASP: 45 583 576–45 618 905, otsene ahelNASPCCDC17: 45 620 044–45 624 062, pöördne ahelCCDC17GPBP1L1: 45 627 284–45 688 408, pöördne ahelGPBP1L1TMEM69: 45 688 149–45 718 150, otsene ahelTMEM69KLHL27: 45 692 370–45 750 805, pöördne ahelKLHL27MAST2: 45 786 987–46 036 228, otsene ahelMAST2HPDL skeem: üks eksoon kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 1: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 45 326 895–45 328 710, 1816 alust15′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 1,8 kb kogupikkusega 1,8 kb; neist 1116 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse HPDL

    15

    kohad geenis HPDL, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HPDL 1,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,8 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). HPDL geen: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hpdl

    Vancouver

    Dante Labs. HPDL geen: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hpdl

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test