Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

FTL

ferritin light chain

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.33
Koordinaadid
Kromosoom 19: 48 965 309–48 966 879 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 1,6 kb
Valk
175 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
MGC71996, NBIA3, FTL1
MANE Select transkript
ENST00000331825.11NM_000146.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Pärilik kaasasündinud ja juveniilne katarakt

    • Pärilik hüperferritineemia-katarakti sündroomAutosoomne dominantne

      Domineeriv haigus, mida põhjustavad FTL geeni raua suhtes tundlikus elemendis esinevad muutused. Sellega kaasneb kõrge ferritiini tase ilma raua ülekoormuseta ning varajane katarakt.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Põhjuse teadmine aitab vältida tarbetut uurimist ja ravi rauaga üleküllastumise korral, näiteks venesektsiooni.

  • Neurodegeneratiivne haigused, millega kaasneb aju raudhoidmise suurenemine (NBIA)

    • Neurodegeneratiivne haigus, millega kaasneb aju raudhoidmise suurenemine

      Haiguste rühm, kuhu kuuluvad PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopaatia (FTL) ja aceruloplasminemia (CP), enamasti autosomaal-retsessiivse pärilikkusega.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Düstoonia ja parkinsonismi sümptomaatiline ravi, aceruloplasminemia korral raua kelatsioonravi ning retsessiivsete vormide korral sugulaste kandjatesti.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas FTL on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub FTL. FTL ja sellele lähedal asuvad 57 geeni kromosoomil 19, vahemikus 48 466 094 kuni 49 466 093.Kromosoom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbKCNJ14: 48 454 464–48 466 980, otsene ahelKCNJ14: 48 465 837–48 472 431, otsene ahelCYTH2: 48 469 203–48 482 314, otsene ahelCYTH2LMTK3: 48 485 271–48 513 935, pöördne ahelLMTK3SULT2B1: 48 552 140–48 599 425, otsene ahelSACK1E: 48 599 961–48 615 093, pöördne ahelSPACA4: 48 606 742–48 607 962, otsene ahelRPL18: 48 615 284–48 619 213, pöördne ahelRPL18SPHK2: 48 619 291–48 630 717, otsene ahelSPHK2DBP: 48 630 030–48 637 695, pöördne ahelDBPCA11: 48 637 946–48 646 386, pöördne ahelCA11NTN5: 48 661 407–48 673 081, pöördne ahelNTN5FUT2: 48 695 953–48 705 951, otsene ahelFUT2MAMSTR: 48 711 737–48 719 966, pöördne ahelRASIP1: 48 720 571–48 740 616, pöördne ahelRASIP1IZUMO1: 48 740 852–48 746 909, pöördne ahelIZUMO1FUT1: 48 748 011–48 755 390, pöördne ahelFUT1FGF21: 48 755 524–48 758 333, otsene ahelFGF21BCAT2: 48 795 061–48 811 066, pöördne ahelBCAT2HSD17B14: 48 813 014–48 837 064, pöördne ahelHSD17B14PLEKHA4: 48 837 091–48 868 855, pöördne ahelPLEKHA4PPP1R15A: 48 872 212–48 879 061, otsene ahelPPP1R15ATULP2: 48 880 965–48 898 744, pöördne ahelTULP2NUCB1: 48 900 050–48 923 958, otsene ahelNUCB1DHDH: 48 933 517–48 944 969, otsene ahelDHDHBAX: 48 954 815–48 961 806, otsene ahelBAXFTL: 48 965 309–48 966 879, otsene ahelFTLGYS1: 48 968 125–48 993 349, pöördne ahelGYS1RUVBL2: 48 993 476–49 017 868, otsene ahelRUVBL2LHB: 49 015 980–49 017 091, pöördne ahelLHBSAXO3: 49 017 968–49 020 549, pöördne ahelSAXO3CGB3: 49 022 869–49 024 360, pöördne ahel: 49 022 953–49 036 895, pöördne ahelCGB2: 49 031 890–49 033 238, otsene ahelCGB1: 49 035 569–49 036 895, pöördne ahelCGB5: 49 043 595–49 045 312, otsene ahelCGB8: 49 047 638–49 049 125, pöördne ahelCGB7: 49 054 274–49 058 860, pöördne ahel: 49 055 793–49 065 076, pöördne ahelNTF4: 49 061 066–49 065 076, pöördne ahelNTF4KCNA7: 49 067 397–49 072 702, pöördne ahelKCNA7SNRNP70: 49 085 164–49 108 618, otsene ahelLIN7B: 49 114 324–49 118 463, otsene ahelLIN7BC19orf73: 49 118 402–49 119 143, pöördne ahelPPFIA3: 49 119 401–49 151 027, otsene ahelPPFIA3HRC: 49 151 014–49 155 441, pöördne ahelHRCTRPM4: 49 157 737–49 211 841, otsene ahelTRPM4SLC6A16: 49 289 638–49 325 215, pöördne ahelSLC6A16CD37: 49 335 171–49 343 335, otsene ahelCD37TEAD2: 49 340 389–49 362 729, pöördne ahelTEAD2DKKL1: 49 361 783–49 375 120, otsene ahelDKKL1KASH5: 49 388 219–49 417 990, otsene ahelKASH5PTH2: 49 422 419–49 423 660, pöördne ahelPTH2GFY: 49 423 749–49 428 987, otsene ahelGFYSLC17A7: 49 429 399–49 443 197, pöördne ahelSLC17A7PIH1D1: 49 446 291–49 453 537, pöördne ahelALDH16A1: 49 453 146–49 471 052, otsene ahel: 49 462 752–49 486 231, otsene ahelFTL skeem: 4 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 1: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 48 965 309–48 965 609, 301 alustEkson 2: 48 965 770–48 965 916, 147 alustEkson 3: 48 966 281–48 966 406, 126 alustEkson 4: 48 966 583–48 966 879, 297 alust12345′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,9 kb kogupikkusega 1,6 kb; neist 528 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FTL

20

kohad geenis FTL, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 2 (10%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (2 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FTL 1,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,9 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga FTL seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida FTL võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the nervous system

Näita veel 40 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FTL geen: ferritin light chain. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ftl

Vancouver

Dante Labs. FTL geen: ferritin light chain [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ftl

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test