Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RUBCN

rubicon autophagy regulator

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q29
Koordinaadid
Kromosoom 3: 197 668 867–197 736 904 (GRCh38)
Eksonid
20 eksonit, ulatus 68 kb
Valk
972 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
rubicon, rundataxin
Varasemad tähised
KIAA0226
MANE Select transkript
ENST00000296343.10NM_014687.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

    • Autosomaalselt retsessiivsed tserebellaarsed ataksiad (sh CANVAS ja AVED)

      • Autosomaalselt retsessiivne tserebellaarne ataksiaAutosoomne retsessiivne

        Üks 57 sellega seotud geenist

        Retsessiivselt pärandunud ataksiate rühm, mida põhjustavad bialleelsed variandid geenides nagu RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        E-vitamiini puudulikkusega ataksiat (TTPA) saab ravida E-vitamiini lisanditega; teisi vorme ravitakse füsioteraapia ja sümptomite leevendamisega ning lähisugulastele saab pakkuda kandjatesti.

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Pärandumine

    Autosoomne retsessiivne
    Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

    Kuidas RUBCN on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub RUBCN. RUBCN ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 3, vahemikus 197 202 886 kuni 198 202 885.Kromosoom 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29197,4 Mb197,6 Mb197,8 Mb198 Mb198,2 MbDLG1: 197 042 560–197 299 332, pöördne ahelDLG1BDH1: 197 509 776–197 573 440, pöördne ahelBDH1RUBCN: 197 668 867–197 736 904, pöördne ahelRUBCNFYTTD1: 197 737 179–197 787 596, otsene ahelFYTTD1LRCH3: 197 791 226–197 906 414, otsene ahelLRCH3DRC9: 197 881 034–197 960 142, pöördne ahelDRC9RPL35A: 197 949 957–197 956 610, otsene ahelRPL35ALMLN: 197 960 200–198 043 720, otsene ahelLMLNRUBCN skeem: 20 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 197 668 867–197 675 196, 6330 alustEkson 19: 197 675 422–197 675 515, 94 alustEkson 18: 197 676 885–197 677 038, 154 alustEkson 17: 197 677 480–197 677 541, 62 alustEkson 16: 197 681 129–197 681 367, 239 alustEkson 15: 197 681 835–197 681 899, 65 alustEkson 14: 197 682 470–197 682 615, 146 alustEkson 13: 197 683 307–197 683 439, 133 alustEkson 12: 197 684 157–197 684 217, 61 alustEkson 11: 197 693 715–197 693 816, 102 alustEkson 10: 197 694 375–197 694 585, 211 alustEkson 9: 197 695 866–197 695 981, 116 alustEkson 8: 197 696 954–197 697 049, 96 alustEkson 7: 197 700 613–197 701 146, 534 alustEkson 6: 197 701 708–197 701 864, 157 alustEkson 5: 197 703 548–197 703 654, 107 alustEkson 4: 197 704 542–197 704 701, 160 alustEkson 3: 197 705 092–197 705 175, 84 alustEkson 2: 197 717 977–197 718 130, 154 alustEkson 1: 197 736 655–197 736 904, 250 alust201510515′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 9,3 kb kogupikkusega 68 kb; neist 2919 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse RUBCN

    3

    kohad geenis RUBCN, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RUBCN 68 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9,3 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). RUBCN geen: rubicon autophagy regulator. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rubcn

    Vancouver

    Dante Labs. RUBCN geen: rubicon autophagy regulator [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rubcn

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test