Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

OCA2

OCA2 melanosomal transmembrane protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q12-q13.1
Koordinaadid
Kromosoom 15: 27 754 875–28 099 315 (GRCh38)
Eksonid
24 eksonit, ulatus 344,4 kb
Valk
838 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
BEY, BEY1, BEY2, EYCL, SLC13B1
Varasemad tähised
D15S12, P, EYCL3, EYCL2
MANE Select transkript
ENST00000354638.8NM_000275.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Okulokutaanne albinism

    • Autosoomne retsessiivne
      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas OCA2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub OCA2. OCA2 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 15, vahemikus 27 410 434 kuni 28 443 756.Kromosoom 1515q12-q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.327,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 Mb28,4 MbGABRG3: 26 971 060–27 541 984, otsene ahelGABRG3OCA2: 27 754 875–28 099 315, pöördne ahelOCA2HERC2: 28 111 040–28 322 179, pöördne ahelHERC2GOLGA6L24: 28 347 851–28 358 084, pöördne ahelGOLGA6L24GOLGA8F: 28 378 621–28 392 021, otsene ahelGOLGA8FOCA2 skeem: 24 eksonit kromosoomi 15 pöördne ahelalEkson 24: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 27 754 875–27 755 472, 598 alustEkson 23: 27 844 959–27 845 052, 94 alustEkson 22: 27 851 382–27 851 475, 94 alustEkson 21: 27 871 154–27 871 258, 105 alustEkson 20: 27 871 863–27 871 922, 60 alustEkson 19: 27 926 127–27 926 254, 128 alustEkson 18: 27 951 784–27 951 892, 109 alustEkson 17: 27 955 158–27 955 215, 58 alustEkson 16: 27 957 588–27 957 735, 148 alustEkson 15: 27 966 690–27 966 822, 133 alustEkson 14: 27 983 345–27 983 483, 139 alustEkson 13: 27 985 064–27 985 188, 125 alustEkson 12: 27 986 587–27 986 643, 57 alustEkson 11: 27 989 601–27 989 666, 66 alustEkson 10: 27 990 576–27 990 647, 72 alustEkson 9: 28 014 776–28 014 929, 154 alustEkson 8: 28 016 104–28 016 186, 83 alustEkson 7: 28 018 397–28 018 557, 161 alustEkson 6: 28 022 501–28 022 573, 73 alustEkson 5: 28 024 845–28 024 902, 58 alustEkson 4: 28 027 871–28 028 059, 189 alustEkson 3: 28 032 065–28 032 163, 99 alustEkson 2: 28 081 648–28 081 895, 248 alustEkson 1: 28 099 224–28 099 315, 92 alust24201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,1 kb kogupikkusega 344,4 kb; neist 2517 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse OCA2

229

kohad geenis OCA2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni OCA2 344,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). OCA2 geen: OCA2 melanosomal transmembrane protein. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/oca2

Vancouver

Dante Labs. OCA2 geen: OCA2 melanosomal transmembrane protein [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/oca2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test