Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SPTAN1

spectrin alpha, non-erythrocytic 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q34.11
Koordinaadid
Kromosoom 9: 128 552 587–128 633 662 (GRCh38)
Eksonid
57 eksonit, ulatus 81,1 kb
Valk
2477 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000372739.7NM_001130438.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

    • Distaalne pärilik motoorne neuropaatia

      Pärilikud neuropaatiad, mis mõjutavad peamiselt motoorseid närve ja põhjustavad käte ning jalgade nõrkust ja atroofiat, sealhulgas SORD-ga seotud neuropaatia.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Spinaalne lihasatroofia

    • Haiguste rühm, mida iseloomustab seljaaju eesmiste sarvede rakkude degeneratsioon, mis viib progresseeruva lihasnõrkuse ja atroofiani.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geeniteraapia (onasemnogene abeparvovec), antisenss-oligonukleotiidravi (nusinersen), suukaudne splaissingut modifitseeriv ravim (risdiplam), toetav ravi

Laiemad rühmad

  • Epilepsia (täielik paneel)

    • Epilepsia

      Üks 171 sellega seotud geenist

      Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Pärilik spastiline paraplegia

    • Pärilik spastiline paraplegia (kõik tüübid)

      Üks 66 sellega seotud geenist

      Üldmõiste, mis hõlmab kõiki pärilikke spastilisi paraplegiaid, sealhulgas SPG4 (SPAST), mis on kõige levinum domineeriv vorm, ning SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas SPTAN1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub SPTAN1. SPTAN1 ja sellele lähedal asuvad 34 geeni kromosoomil 9, vahemikus 128 093 125 kuni 129 093 124.Kromosoom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 MbSLC25A25: 128 068 169–128 109 245, otsene ahelSLC25A25PTGES2: 128 120 693–128 128 462, pöördne ahelPTGES2LCN2: 128 149 071–128 153 454, otsene ahelLCN2BBLN: 128 160 219–128 163 928, otsene ahelBBLNCIZ1: 128 161 233–128 204 482, pöördne ahelCIZ1DNM1: 128 191 655–128 255 254, otsene ahelDNM1GOLGA2: 128 255 829–128 276 036, pöördne ahelGOLGA2SWI5: 128 275 379–128 316 123, otsene ahelSWI5TRUB2: 128 305 159–128 322 741, pöördne ahelTRUB2COQ4: 128 322 483–128 334 073, otsene ahelCOQ4SLC27A4: 128 340 475–128 363 283, otsene ahelSLC27A4URM1: 128 371 341–128 392 017, otsene ahelURM1CERCAM: 128 411 575–128 437 362, otsene ahelCERCAMODF2: 128 455 181–128 502 162, otsene ahelODF2GLE1: 128 504 655–128 543 874, otsene ahelGLE1SPTAN1: 128 552 587–128 633 662, otsene ahelSPTAN1DYNC2I2: 128 633 646–128 656 847, pöördne ahelDYNC2I2SET: 128 683 424–128 696 400, otsene ahelSETPKN3: 128 702 489–128 720 924, otsene ahelPKN3ZDHHC12: 128 720 862–128 724 146, pöördne ahelZDHHC12ZER1: 128 729 785–128 772 414, pöördne ahelZER1TBC1D13: 128 787 227–128 810 432, otsene ahelTBC1D13ENDOG: 128 818 451–128 822 683, otsene ahelENDOGSPOUT1: 128 819 651–128 829 838, pöördne ahelSPOUT1KYAT1: 128 819 663–128 881 931, pöördne ahelKYAT1KYAT1: 128 832 937–128 882 556, pöördne ahelLRRC8A: 128 882 120–128 918 042, otsene ahelLRRC8APHYHD1: 128 920 966–128 942 051, otsene ahelPHYHD1: 128 941 478–128 957 021, otsene ahelDOLK: 128 945 530–128 947 603, pöördne ahelDOLKNUP188: 128 947 681–129 007 836, otsene ahelNUP188SH3GLB2: 128 992 788–129 028 369, pöördne ahelSH3GLB2MIGA2: 129 036 614–129 072 094, otsene ahelMIGA2DOLPP1: 129 081 097–129 091 161, otsene ahelDOLPP1CRAT: 129 092 813–129 111 313, pöördne ahelCRATSPTAN1 skeem: 57 eksonit kromosoomi 9 otsene ahelalEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 24: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 29: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 36: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 38: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 39: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 40: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 41: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 42: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 43: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 47: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 48: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 49: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 50: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 53: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 56: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 128 552 587–128 552 696, 110 alustEkson 2: 128 566 738–128 566 977, 240 alustEkson 3: 128 568 772–128 568 897, 126 alustEkson 4: 128 574 675–128 574 815, 141 alustEkson 5: 128 575 199–128 575 345, 147 alustEkson 6: 128 576 823–128 576 956, 134 alustEkson 7: 128 577 129–128 577 273, 145 alustEkson 8: 128 577 352–128 577 506, 155 alustEkson 9: 128 578 110–128 578 245, 136 alustEkson 10: 128 579 637–128 579 738, 102 alustEkson 11: 128 580 922–128 581 059, 138 alustEkson 12: 128 581 782–128 581 892, 111 alustEkson 13: 128 582 479–128 582 556, 78 alustEkson 14: 128 582 694–128 582 849, 156 alustEkson 15: 128 583 077–128 583 281, 205 alustEkson 16: 128 583 788–128 583 969, 182 alustEkson 17: 128 584 282–128 584 525, 244 alustEkson 18: 128 584 721–128 584 843, 123 alustEkson 19: 128 585 748–128 585 965, 218 alustEkson 20: 128 587 606–128 587 698, 93 alustEkson 21: 128 588 809–128 588 943, 135 alustEkson 22: 128 591 477–128 591 625, 149 alustEkson 23: 128 592 983–128 593 042, 60 alustEkson 24: 128 594 175–128 594 373, 199 alustEkson 25: 128 598 400–128 598 504, 105 alustEkson 26: 128 598 963–128 598 986, 24 alustEkson 27: 128 600 080–128 600 115, 36 alustEkson 28: 128 603 543–128 603 590, 48 alustEkson 29: 128 604 326–128 604 417, 92 alustEkson 30: 128 605 034–128 605 178, 145 alustEkson 31: 128 605 296–128 605 477, 182 alustEkson 32: 128 607 604–128 607 703, 100 alustEkson 33: 128 607 852–128 608 049, 198 alustEkson 34: 128 608 130–128 608 276, 147 alustEkson 35: 128 608 874–128 608 977, 104 alustEkson 36: 128 609 122–128 609 284, 163 alustEkson 37: 128 609 651–128 609 665, 15 alustEkson 38: 128 611 714–128 611 845, 132 alustEkson 39: 128 612 109–128 612 246, 138 alustEkson 40: 128 613 381–128 613 485, 105 alustEkson 41: 128 615 632–128 615 840, 209 alustEkson 42: 128 617 640–128 617 760, 121 alustEkson 43: 128 617 987–128 618 108, 122 alustEkson 44: 128 618 871–128 619 003, 133 alustEkson 45: 128 621 158–128 621 256, 99 alustEkson 46: 128 624 328–128 624 487, 160 alustEkson 47: 128 625 103–128 625 179, 77 alustEkson 48: 128 625 769–128 625 978, 210 alustEkson 49: 128 626 391–128 626 687, 297 alustEkson 50: 128 627 386–128 627 498, 113 alustEkson 51: 128 627 925–128 627 942, 18 alustEkson 52: 128 630 321–128 630 375, 55 alustEkson 53: 128 632 127–128 632 323, 197 alustEkson 54: 128 632 431–128 632 484, 54 alustEkson 55: 128 632 572–128 632 718, 147 alustEkson 56: 128 632 808–128 632 955, 148 alustEkson 57: 128 633 209–128 633 662, 454 alust11020304050575′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,9 kb kogupikkusega 81,1 kb; neist 7434 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SPTAN1

62

kohad geenis SPTAN1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SPTAN1 81,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SPTAN1 geen: spectrin alpha, non-erythrocytic 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sptan1

Vancouver

Dante Labs. SPTAN1 geen: spectrin alpha, non-erythrocytic 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sptan1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test