Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SUMF1

sulfatase modifying factor 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p26.1
Koordinaadid
Kromosoom 3: 4 361 146–4 467 269 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 106,1 kb
Valk
374 aminohapet
Tuntud ka kui
FGE, UNQ3037
MANE Select transkript
ENST00000272902.10NM_182760.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Lüsosomaalne ladustamishaigus

      • Lüsosomaalne ladustamishaigus (muud ja täpsustamata tüübid)

        Üks 59 sellega seotud geenist

        Hõlmab lüsosomaalseid ladustamishaigusi, millel ei ole eraldi raportit, näiteks Farberi tõbe ja muid ASAH1-ga seotud häireid, prosaposiini (PSAP) puudulikkusi, multipelset sulfataasi puudulikkust, mukopolüsahharidoosi tüüpe IX ja X ning Dorfman-Chanarini tõbe; pärilikkuse muster sõltub alatüübist, kõige sagedamini autosomaal-retsessiivne.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas SUMF1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub SUMF1. SUMF1 ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 3, vahemikus 3 914 208 kuni 4 914 207.Kromosoom 33p26.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q294 Mb4,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 MbSETMAR: 4 303 304–4 321 454, otsene ahelSETMARSUMF1: 4 361 146–4 467 269, pöördne ahelSUMF1ITPR1: 4 493 345–4 847 518, otsene ahelITPR1SUMF1 skeem: 9 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 9: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 35 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 4 361 146–4 362 254, 1109 alustEkson 8: 4 376 330–4 376 389, 60 alustEkson 7: 4 410 865–4 410 978, 114 alustEkson 6: 4 417 128–4 417 242, 115 alustEkson 5: 4 418 010–4 418 132, 123 alustEkson 4: 4 420 064–4 420 146, 83 alustEkson 3: 4 449 266–4 449 340, 75 alustEkson 2: 4 452 876–4 453 049, 174 alustEkson 1: 4 466 976–4 467 269, 294 alust9864215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2,1 kb kogupikkusega 106,1 kb; neist 1125 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse SUMF1

    144

    kohad geenis SUMF1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SUMF1 106,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,1 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SUMF1 geen: sulfatase modifying factor 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sumf1

    Vancouver

    Dante Labs. SUMF1 geen: sulfatase modifying factor 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sumf1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test