Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

AMFR

autocrine motility factor receptor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q13
Koordinaadid
Kromosoom 16: 56 361 452–56 425 545 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 64,1 kb
Valk
643 aminohapet
Tuntud ka kui
RNF45, gp78
MANE Select transkript
ENST00000290649.10NM_001144.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Pärilik spastiline paraplegia

      • Pärilik spastiline paraplegia (kõik tüübid)

        Üks 66 sellega seotud geenist

        Üldmõiste, mis hõlmab kõiki pärilikke spastilisi paraplegiaid, sealhulgas SPG4 (SPAST), mis on kõige levinum domineeriv vorm, ning SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas AMFR on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub AMFR. AMFR ja sellele lähedal asuvad 19 geeni kromosoomil 16, vahemikus 55 893 499 kuni 56 893 498.Kromosoom 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 MbCES5A: 55 846 154–55 956 031, pöördne ahelCES5AGNAO1: 56 189 660–56 357 444, otsene ahelGNAO1AMFR: 56 361 452–56 425 545, pöördne ahelAMFRNUDT21: 56 428 473–56 452 199, pöördne ahelNUDT21: 56 430 556–56 501 497, pöördne ahelOGFOD1: 56 451 508–56 479 122, otsene ahelOGFOD1BBS2: 56 465 640–56 582 667, pöördne ahelBBS2MT4: 56 565 073–56 569 108, otsene ahelMT4MT3: 56 589 074–56 591 093, otsene ahelMT3MT2A: 56 608 130–56 609 503, otsene ahelMT2AMT1E: 56 625 475–56 627 112, otsene ahelMT1EMT1M: 56 632 485–56 633 986, otsene ahelMT1MMT1A: 56 638 202–56 640 087, otsene ahelMT1AMT1B: 56 651 885–56 653 204, otsene ahelMT1F: 56 657 640–56 660 698, otsene ahelMT1G: 56 666 730–56 668 072, pöördne ahelMT1H: 56 669 660–56 671 135, otsene ahelMT1HMT1X: 56 682 058–56 686 110, otsene ahelMT1XNUP93: 56 730 095–56 850 286, otsene ahelNUP93SLC12A3: 56 865 203–56 915 850, otsene ahelSLC12A3AMFR skeem: 14 eksonit kromosoomi 16 pöördne ahelalEkson 14: 56 361 452–56 363 056, 1605 alustEkson 13: 56 363 921–56 364 105, 185 alustEkson 12: 56 367 444–56 367 527, 84 alustEkson 11: 56 369 193–56 369 327, 135 alustEkson 10: 56 385 919–56 386 022, 104 alustEkson 9: 56 389 185–56 389 375, 191 alustEkson 8: 56 401 733–56 401 843, 111 alustEkson 7: 56 402 985–56 403 118, 134 alustEkson 6: 56 404 909–56 405 041, 133 alustEkson 5: 56 405 204–56 405 244, 41 alustEkson 4: 56 407 964–56 408 116, 153 alustEkson 3: 56 409 424–56 409 588, 165 alustEkson 2: 56 414 252–56 414 344, 93 alustEkson 1: 56 425 073–56 425 545, 473 alust141210864215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 3,6 kb kogupikkusega 64,1 kb; neist 1932 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse AMFR

    1

    koht geenis AMFR, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AMFR 64,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,6 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). AMFR geen: autocrine motility factor receptor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/amfr

    Vancouver

    Dante Labs. AMFR geen: autocrine motility factor receptor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/amfr

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test