Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GLUL

glutamate-ammonia ligase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q25.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 182 378 098–182 391 790 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 13,7 kb
Valk
373 aminohapet
Varasemad tähised
GLNS
MANE Select transkript
ENST00000331872.11NM_001033044.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas GLUL on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub GLUL. GLUL ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 1, vahemikus 181 884 944 kuni 182 884 943.Kromosoom 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44182 Mb182,2 Mb182,4 Mb182,6 Mb182,8 MbZNF648: 182 054 570–182 061 712, pöördne ahelZNF648GLUL: 182 378 098–182 391 790, pöördne ahelGLULTEDDM1: 182 398 117–182 400 667, pöördne ahelTEDDM1RGSL1: 182 409 192–182 560 599, otsene ahelRGSL1RNASEL: 182 563 015–182 589 272, pöördne ahelRNASELRGS16: 182 598 623–182 604 394, pöördne ahelRGS16RGS8: 182 641 816–182 684 587, pöördne ahelRGS8NPL: 182 789 263–182 831 017, otsene ahelNPLDHX9: 182 839 302–182 888 120, otsene ahelDHX9GLUL skeem: 7 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 182 378 098–182 384 723, 6626 alustEkson 6: 182 385 357–182 385 556, 200 alustEkson 5: 182 385 760–182 385 887, 128 alustEkson 4: 182 386 256–182 386 402, 147 alustEkson 3: 182 387 131–182 387 292, 162 alustEkson 2: 182 388 572–182 388 750, 179 alustEkson 1: 182 391 679–182 391 790, 112 alust76543215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 7,6 kb kogupikkusega 13,7 kb; neist 1122 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse GLUL

    8

    kohad geenis GLUL, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GLUL 13,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,6 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GLUL geen: glutamate-ammonia ligase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/glul

    Vancouver

    Dante Labs. GLUL geen: glutamate-ammonia ligase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/glul

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test