Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

COQ4

coenzyme Q4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q34.11
Koordinaadid
Kromosoom 9: 128 322 839–128 334 072 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 11,2 kb
Valk
265 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
CGI-92
MANE Select transkript
ENST00000300452.8NM_016035.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Koensüüm Q10 puudulikkusAutosoomne retsessiivne

      Põhjustavad koensüüm Q10 valmistamiseks vajalike geenide, näiteks COQ2, COQ8A ja PDSS2 variandid. Need võivad põhjustada neerupuudulikkust, tasakaaluhäireid, lihasnõrkust või ajuhaigusi.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine on kasutatav: primaarne koensüüm Q10 puudulikkus võib reageerida suure annusega koensüüm Q10 toidulisanditele, eriti kui ravi alustatakse varakult.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas COQ4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub COQ4. COQ4 ja sellele lähedal asuvad 33 geeni kromosoomil 9, vahemikus 127 828 456 kuni 128 828 455.Kromosoom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 MbENG: 127 811 130–127 855 232, pöördne ahelENGAK1: 127 866 435–127 878 558, pöördne ahelAK1: 127 867 850–127 906 022, pöördne ahelST6GALNAC6: 127 885 320–127 906 632, pöördne ahelST6GALNAC4: 127 906 919–127 917 057, pöördne ahelST6GALNAC4PIP5KL1: 127 920 881–127 930 823, pöördne ahelPIP5KL1DPM2: 127 935 090–127 937 879, pöördne ahelDPM2EEIG1: 127 939 491–127 981 075, pöördne ahelEEIG1NAIF1: 128 061 233–128 068 206, pöördne ahelNAIF1SLC25A25: 128 068 169–128 109 245, otsene ahelSLC25A25PTGES2: 128 120 693–128 128 462, pöördne ahelPTGES2LCN2: 128 149 071–128 153 454, otsene ahelLCN2BBLN: 128 160 219–128 163 928, otsene ahelBBLNCIZ1: 128 161 233–128 204 482, pöördne ahelCIZ1DNM1: 128 191 655–128 255 254, otsene ahelDNM1GOLGA2: 128 255 829–128 276 036, pöördne ahelGOLGA2SWI5: 128 275 379–128 316 123, otsene ahelSWI5TRUB2: 128 305 159–128 322 741, pöördne ahelTRUB2COQ4: 128 322 839–128 334 072, otsene ahelCOQ4SLC27A4: 128 340 475–128 363 283, otsene ahelSLC27A4URM1: 128 371 341–128 392 017, otsene ahelURM1CERCAM: 128 411 575–128 437 362, otsene ahelCERCAMODF2: 128 455 181–128 502 162, otsene ahelODF2GLE1: 128 504 655–128 543 874, otsene ahelGLE1SPTAN1: 128 552 558–128 633 663, otsene ahelSPTAN1DYNC2I2: 128 633 646–128 656 847, pöördne ahelDYNC2I2SET: 128 683 424–128 696 400, otsene ahelSETPKN3: 128 702 489–128 720 924, otsene ahelPKN3ZDHHC12: 128 720 862–128 724 146, pöördne ahelZDHHC12ZER1: 128 729 785–128 772 414, pöördne ahelZER1TBC1D13: 128 787 227–128 810 432, otsene ahelTBC1D13ENDOG: 128 818 451–128 822 683, otsene ahelENDOGSPOUT1: 128 819 651–128 829 838, pöördne ahelSPOUT1KYAT1: 128 819 663–128 881 931, pöördne ahelKYAT1COQ4 skeem: 7 eksonit kromosoomi 9 otsene ahelalEkson 1: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 128 322 839–128 322 928, 90 alustEkson 2: 128 323 016–128 323 147, 132 alustEkson 3: 128 325 143–128 325 239, 97 alustEkson 4: 128 325 779–128 325 881, 103 alustEkson 5: 128 332 153–128 332 282, 130 alustEkson 6: 128 332 850–128 332 943, 94 alustEkson 7: 128 333 474–128 334 072, 599 alust12345675′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,2 kb kogupikkusega 11,2 kb; neist 798 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse COQ4

37

kohad geenis COQ4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni COQ4 11,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). COQ4 geen: coenzyme Q4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/coq4

Vancouver

Dante Labs. COQ4 geen: coenzyme Q4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/coq4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test