AtlasGeen
REEP1
receptor accessory protein 1
- HGNC 25786↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000068615↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 65055↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 2p11.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 2: 86 213 993–86 337 626 (GRCh38)
- Eksonid
- 9 eksonit, ulatus 123,6 kb
- Valk
- 284 aminohapet
- Tuntud ka kui
- FLJ13110, SPG31, Yip2a
- Varasemad tähised
- C2orf23
- MANE Select transkript
- ENST00000538924.7NM_001371279.1
- Lookuse tüüp
- Protein-coding
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
AtlasSelle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/reep1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe REEP1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Charcot-Marie-Tooth'i tõbi
- Distaalne pärilik motoorne neuropaatia
Pärilikud neuropaatiad, mis mõjutavad peamiselt motoorseid närve ja põhjustavad käte ning jalgade nõrkust ja atroofiat, sealhulgas SORD-ga seotud neuropaatia.
- 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Spinaalne lihasatroofia
Haiguste rühm, mida iseloomustab seljaaju eesmiste sarvede rakkude degeneratsioon, mis viib progresseeruva lihasnõrkuse ja atroofiani.
- 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
▶Tegevusvõimalikkus
Geeniteraapia (onasemnogene abeparvovec), antisenss-oligonukleotiidravi (nusinersen), suukaudne splaissingut modifitseeriv ravim (risdiplam), toetav ravi
Laiemad rühmad
Pärilik spastiline paraplegia
- Pärilik spastiline paraplegia (kõik tüübid)
Üks 66 sellega seotud geenist
Üldmõiste, mis hõlmab kõiki pärilikke spastilisi paraplegiaid, sealhulgas SPG4 (SPAST), mis on kõige levinum domineeriv vorm, ning SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.
- 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Kuidas REEP1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 4 kb kogupikkusega 123,6 kb; neist 855 alust kodeerivad valku.
Sekveneerimine: REEP1
60
REEP1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Terve genoom katab kogu REEP1 geeni 123,6 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 4 kb eksoneid.
Samade haigustega seotud geenid
- BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinJagab 3 haigust
- SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1Jagab 3 haigust
- ATP7AATPase copper transporting alphaJagab 2 haigust
- DCTN1dynactin subunit 1Jagab 2 haigust
- DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2Jagab 2 haigust
- DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Jagab 2 haigust
- EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Jagab 2 haigust
- FBXO38F-box protein 38Jagab 2 haigust
- GARS1glycyl-tRNA synthetase 1Jagab 2 haigust
- HSPB8heat shock protein family B (small) member 8Jagab 2 haigust
- IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2Jagab 2 haigust
- PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5Jagab 2 haigust
Geeniga REEP1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida REEP1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal craniofacial muscle tone
- Axonal degeneration
- Babinski sign
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased reflex response
- Global developmental delay
- Loss of developmental milestones
- Peripheral axonal neuropathy
Näita veel 14 tunnust
- Peripheral neuropathy
- Brisk reflexes
- Abnormal gait
- Decreased sensation in extremities
- Impaired proprioception
- Impaired vibratory sensation
- Motor polyneuropathy
- Overactive lower leg reflex
- Unsteady walk
- Upper limb hyperreflexia
- Bulbar signs
- Difficulty articulating speech
- Increased reflexes
- Abnormal motor nerve conduction velocity
Abnormality of limbs
- Absent ankle reflexes
- Club feet
- Foot drop
- High-arched foot
- Lower limb muscle weakness
- Plantar flexion contracture
- Thenar muscle atrophy
- Wrist drop
Näita veel 12 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). REEP1 geen: receptor accessory protein 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/reep1
Dante Labs. REEP1 geen: receptor accessory protein 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/reep1
AtlasÜks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast