Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

AFG3L2

AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
18p11.21
Koordinaadid
Kromosoom 18: 12 328 944–12 377 227 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 48,3 kb
Valk
797 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
SPAX5
Varasemad tähised
SCA28
MANE Select transkript
ENST00000269143.8NM_006796.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Autosomaalselt dominantsed pikkaju ataksiad (SCA-d ja DRPLA)

    • Autosomaalselt dominantne pikkaju ataksiaAutosoomne dominantne

      Dominantselt päritavate ataksiate rühm, sh SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph'i tõbi), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ja DRPLA, mida põhjustavad kordusjärjestuste laienemised või punktvariandid geenides nagu ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ja FGF14.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline nõustamine ja presümptomaatiline testimine lähisugulastele, füsioteraapia ning sümptomite ravi; mõned vormid, nt SCA27B, võivad reageerida spetsiifilisele ravimile.

  • Pärilik optiline neuropaatia

    • Pärilik nägemisnärvi atroofia

      Pärilik nägemisnärvi kiudude kadu, mis on kõige sagedamini põhjustatud OPA1 geeni muutustest ning autosomaalselt domineeriv nägemisnärvi atroofia. Hulka kuuluvad ka harvemad vormid, mis on põhjustatud geenidest OPA3, DNM1L, SSBP1 ja teistest geenidest.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Mitokondriaalse DNA kadu sündroom

      Põhjustavad tuumageenide, näiteks POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ja SUCLA2 variandid, mis vähendavad mitokondriaalse DNA hulka ning võivad põhjustada lihaste, maksa või aju haigusi.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine on otseselt kasutatav: POLG-haiguse korral tuleb valproaati vältida surmaga lõppeva maksapuudulikkuse riski tõttu ning TK2 puudulikkuse korral on olemas nukleosiidravi.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas AFG3L2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 18, millel on sulg kohal, kus asub AFG3L2. AFG3L2 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 18, vahemikus 11 853 086 kuni 12 853 085.Kromosoom 1818p11.21p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2312 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 MbGNAL: 11 689 243–11 885 685, otsene ahelGNALCHMP1B: 11 851 413–11 854 444, otsene ahelCHMP1BMPPE1: 11 882 622–11 909 180, pöördne ahelMPPE1IMPA2: 11 981 025–12 032 177, otsene ahelIMPA2ANKRD62: 12 093 729–12 129 764, otsene ahelANKRD62CIDEA: 12 254 165–12 277 595, otsene ahelCIDEATUBB6: 12 307 287–12 345 784, otsene ahelTUBB6AFG3L2: 12 328 944–12 377 227, pöördne ahelAFG3L2PRELID3A: 12 407 896–12 432 254, otsene ahelPRELID3ASPIRE1: 12 446 512–12 658 129, pöördne ahelSPIRE1PSMG2: 12 658 043–12 728 945, otsene ahelPSMG2CEP76: 12 660 738–12 702 777, pöördne ahelCEP76PTPN2: 12 785 478–12 929 643, pöördne ahelPTPN2AFG3L2 skeem: 17 eksonit kromosoomi 18 pöördne ahelalEkson 16: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 12 328 944–12 329 783, 840 alustEkson 16: 12 337 341–12 337 535, 195 alustEkson 15: 12 340 201–12 340 401, 201 alustEkson 14: 12 344 132–12 344 247, 116 alustEkson 13: 12 348 273–12 348 383, 111 alustEkson 12: 12 351 085–12 351 210, 126 alustEkson 11: 12 351 306–12 351 413, 108 alustEkson 10: 12 353 005–12 353 158, 154 alustEkson 9: 12 356 694–12 356 831, 138 alustEkson 8: 12 358 670–12 358 943, 274 alustEkson 7: 12 359 927–12 360 051, 125 alustEkson 6: 12 363 782–12 363 856, 75 alustEkson 5: 12 366 965–12 367 117, 153 alustEkson 4: 12 367 276–12 367 382, 107 alustEkson 3: 12 370 849–12 370 926, 78 alustEkson 2: 12 371 592–12 371 691, 100 alustEkson 1: 12 376 969–12 377 227, 259 alust1716141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,2 kb kogupikkusega 48,3 kb; neist 2394 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse AFG3L2

34

kohad geenis AFG3L2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 3 (8,8%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Segmental duplications (3 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AFG3L2 48,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,2 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga AFG3L2 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida AFG3L2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). AFG3L2 geen: AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/afg3l2

Vancouver

Dante Labs. AFG3L2 geen: AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/afg3l2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test