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Gen

SHARPIN

SHANK associated RH domain interactor

Resumen

Localización citogenética
8q24.3
Coordenadas
Cromosoma 8: 144.098.637–144.103.773 (GRCh38)
Exones
9 exones en 5,1 kb
Proteína
387 aminoácidos
También conocido como
DKFZP434N1923, SIPL1
Transcrito MANE Select
ENST00000398712.7NM_030974.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún SHARPIN. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de SHARPIN

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica SHARPIN. SHARPIN y 53 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 143.601.205 hasta 144.601.204.Cromosoma 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,8 Mb144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 MbTIGD5: 143.597.831–143.603.224, hebra directaTIGD5PYCR3: 143.603.210–143.609.773, hebra inversaPYCR3GFUS: 143.612.617–143.618.048, hebra inversaGFUSZNF623: 143.635.518–143.656.418, hebra directaZNF623ZNF707: 143.684.452–143.713.898, hebra directaCCDC166: 143.706.694–143.708.109, hebra inversaCCDC166MAPK15: 143.716.279–143.722.458, hebra directaMAPK15SACK1H: 143.723.933–143.740.732, hebra inversaSACK1HIQANK1: 143.733.510–143.790.645, hebra directaIQANK1SCRIB: 143.790.920–143.815.792, hebra inversaSCRIBPUF60: 143.816.344–143.830.709, hebra inversaPUF60NRBP2: 143.833.583–143.841.109, hebra inversaNRBP2EPPK1: 143.857.324–143.878.468, hebra inversaEPPK1PLEC: 143.915.152–143.977.039, hebra inversaPLECPARP10: 143.977.151–144.019.930, hebra inversaPARP10GRINA: 143.990.048–143.994.935, hebra directaGRINASPATC1: 144.012.275–144.047.114, hebra directaSPATC1OPLAH: 144.051.265–144.064.091, hebra inversaEXOSC4: 144.078.560–144.081.408, hebra directa: 144.078.642–144.084.330, hebra directaGPAA1: 144.082.337–144.093.149, hebra directaCYC1: 144.095.039–144.097.525, hebra directaCYC1SHARPIN: 144.098.637–144.103.773, hebra inversaSHARPINMAF1: 144.103.112–144.107.618, hebra directaMAF1WDR97: 144.107.726–144.118.328, hebra directaWDR97HGH1: 144.137.774–144.140.851, hebra directaMROH1: 144.147.975–144.262.470, hebra directaMROH1BOP1: 144.262.045–144.291.453, hebra inversaBOP1SCX: 144.266.446–144.268.481, hebra directaSCXHSF1: 144.291.521–144.314.729, hebra directaHSF1DGAT1: 144.314.584–144.326.916, hebra inversaDGAT1SCRT1: 144.330.565–144.336.503, hebra inversaSCRT1SLC52A2: 144.333.957–144.361.447, hebra directaSLC52A2CATSPERQ: 144.352.219–144.354.954, hebra inversa: 144.353.228–144.355.609, hebra inversaFBXL6: 144.355.427–144.359.376, hebra inversaADCK5: 144.373.101–144.393.243, hebra directaCPSF1: 144.393.229–144.409.864, hebra inversaCPSF1SLC39A4: 144.409.742–144.416.894, hebra inversaSLC39A4VPS28: 144.423.597–144.429.499, hebra inversaVPS28TONSL: 144.428.763–144.444.488, hebra inversaTONSLZFTRAF1: 144.447.345–144.462.908, hebra inversaTMEM276-ZFTRAF1: 144.449.582–144.465.430, hebra inversaTMEM276: 144.463.817–144.466.890, hebra inversaKIFC2: 144.465.940–144.474.202, hebra directaFOXH1: 144.473.412–144.475.873, hebra inversaFOXH1PPP1R16A: 144.475.989–144.502.126, hebra directaGPT: 144.502.608–144.507.494, hebra directaGPTSLC33A2: 144.508.263–144.511.317, hebra directaSLC33A2RECQL4: 144.511.284–144.517.890, hebra inversaLRRC14: 144.517.957–144.526.244, hebra directaLRRC24: 144.522.385–144.527.608, hebra inversaC8orf82: 144.525.733–144.529.132, hebra inversaARHGAP39: 144.529.179–144.685.879, hebra inversaDiagrama de SHARPIN: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 8Exón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 144.098.637–144.098.788, 152 basesExón 8: 144.098.866–144.098.994, 129 basesExón 7: 144.099.081–144.099.205, 125 basesExón 6: 144.099.277–144.099.430, 154 basesExón 5: 144.099.510–144.099.618, 109 basesExón 4: 144.099.703–144.099.844, 142 basesExón 3: 144.099.929–144.100.069, 141 basesExón 2: 144.103.051–144.103.225, 175 basesExón 1: 144.103.553–144.103.773, 221 bases9876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,3 kb de los 5,1 kb del gen; 1164 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SHARPIN

1

posición en SHARPIN donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 5,1 kb de SHARPIN, incluidos los intrones, y no solo los 1,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SHARPIN: SHANK associated RH domain interactor. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sharpin

Vancouver

Dante Labs. Gen SHARPIN: SHANK associated RH domain interactor [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sharpin

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