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Rasgo

Facial puffiness

Nombre clínico: Facial edema

HPO HP:0000282

Resumen

También conocido como
Facial swelling, Facial oedema, Swelling of the face
Sistema corporal
Abnormality of head or neckLaboratory abnormality

35 genes asociados a Facial puffiness

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Facial puffiness. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
MYOFmyoferlinSiempreEn 1 afección
SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5SiempreEn 1 afección
KNG1kininogen 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
SERPING1serpin family G member 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
XPNPEP2X-prolyl aminopeptidase 2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
FOXE1forkhead box E1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
HESX1HESX homeobox 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
LHX3LIM homeobox 3Frecuente (30–79 %)En 1 afección
LHX4LIM homeobox 4Frecuente (30–79 %)En 1 afección
NKX2-1NK2 homeobox 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
NKX2-5NK2 homeobox 5Frecuente (30–79 %)En 1 afección
PAX8paired box 8Frecuente (30–79 %)En 1 afección
POU1F1POU class 1 homeobox 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
PROP1PROP paired-like homeobox 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
SLC26A4solute carrier family 26 member 4Frecuente (30–79 %)En 1 afección
TSHBthyroid stimulating hormone subunit betaFrecuente (30–79 %)En 1 afección
TSHRthyroid stimulating hormone receptorFrecuente (30–79 %)En 1 afección
ALBalbuminA veces (5–29 %)En 1 afección
ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1A veces (5–29 %)En 1 afección
DUOX2dual oxidase 2A veces (5–29 %)En 1 afección
DUOXA2dual oxidase maturation factor 2A veces (5–29 %)En 1 afección
EPHB4EPH receptor B4A veces (5–29 %)En 2 afecciones
GJC2gap junction protein gamma 2A veces (5–29 %)En 1 afección
IYDiodotyrosine deiodinaseA veces (5–29 %)En 1 afección
RECQL4RecQ like helicase 4A veces (5–29 %)En 1 afección
SLC5A5solute carrier family 5 member 5A veces (5–29 %)En 1 afección
TGthyroglobulinA veces (5–29 %)En 1 afección
TPOthyroid peroxidaseA veces (5–29 %)En 1 afección
HAVCR2hepatitis A virus cellular receptor 2Raro (1–4 %)En 1 afección
ANGPT1angiopoietin 1No registradoEn 1 afección
F12coagulation factor XIINo registradoEn 1 afección
HS3ST6heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6No registradoEn 1 afección
NEU1neuraminidase 1No registradoEn 1 afección
PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)No registradoEn 1 afección
PLGplasminogenNo registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormality of facial soft tissueFluid retention

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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