Rasgo

Decreased circulating cholesterol level

Nombre clínico: Hypocholesterolemia

An decreased concentration of cholesterol in the blood.

HPO HP:0003146

Sistema corporal: Laboratory abnormality

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20 genes asociados a Decreased circulating cholesterol level

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Decreased circulating cholesterol level. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

Gen	Frecuencia con la que aparece	Afecciones
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase	Siempre	En 1 afección
APOBapolipoprotein B	Siempre	En 1 afección
ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A	Siempre	En 1 afección
FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1	Siempre	En 1 afección
MSMO1methylsterol monooxygenase 1	Siempre	En 1 afección
PNLIPpancreatic lipase	Siempre	En 1 afección
SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B	Siempre	En 2 afecciones
ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1	Muy frecuente (80–99 %)	En 1 afección
DHCR77-dehydrocholesterol reductase	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
PSAPprosaposin	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
UBE3Bubiquitin protein ligase E3B	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase	A veces (5–29 %)	En 1 afección
SERAC1serine active site containing 1	A veces (5–29 %)	En 1 afección
FLCNfolliculin	No registrado	En 1 afección
HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7	No registrado	En 1 afección
PEX12peroxisomal biogenesis factor 12	No registrado	En 1 afección
PMM2phosphomannomutase 2	No registrado	En 1 afección
RAI1retinoic acid induced 1	No registrado	En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormality of cholesterol metabolism

Origen de estos datos

La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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