Rasgo

Low blood arginine levels

Nombre clínico: Hypoargininemia

The concentration of arginine in the blood circulation is below the lower limit of normal.

HPO HP:0005961

También conocido como: Decreased arginine concentration, Decreased arginine level, Decreased arginine level in blood, Reduced arginine concentration, Reduced arginine level, Reduced arginine level in blood
Sistema corporal: Laboratory abnormality

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8 genes asociados a Low blood arginine levels

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Low blood arginine levels. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

Gen	Frecuencia con la que aparece	Afecciones
ASLargininosuccinate lyase	Muy frecuente (80–99 %)	En 2 afecciones
CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1	Muy frecuente (80–99 %)	En 2 afecciones
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
CA5Acarbonic anhydrase 5A	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
OTCornithine transcarbamylase	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
ASS1argininosuccinate synthase 1	No registrado	En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormal circulating arginine concentration

Origen de estos datos

La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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