Rasgo
Focal dystonia
A type of dystonia that is localized to a specific part of the body.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome Test19 genes asociados a Focal dystonia
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Focal dystonia. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| GNALG protein subunit alpha L | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ARXaristaless related homeobox | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CIZ1CDKN1A interacting zinc finger protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FTLferritin light chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| THtyrosine hydroxylase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRKCGprotein kinase C gamma | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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