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Gen

ARL6IP1

ARL6 interacting reticulophagy regulator 1

Resumen

Localización citogenética
16p12.3
Coordenadas
Cromosoma 16: 18.791.669–18.801.549 (GRCh38)
Exones
6 exones en 9,9 kb
Proteína
203 aminoácidos
También conocido como
AIP1, ARMER, KIAA0069, SPG61
Símbolos anteriores
ARL6IP
Transcrito MANE Select
ENST00000304414.12NM_015161.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

    • Paraplejia espástica hereditaria

      • Paraplejía espástica hereditaria (todos los tipos)

        Uno de 66 genes relacionados con ello

        Término general que engloba todas las paraplejías espásticas hereditarias, incluidas SPG4 (SPAST), la forma dominante más frecuente, y SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 y SPG31.

        • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
        • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

    Estructura de ARL6IP1

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica ARL6IP1. ARL6IP1 y 11 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 18.296.609 hasta 19.296.608.Cromosoma 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.318,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 MbNPIPA8: 18.317.919–18.336.736, hebra inversaNPIPA8NPIPA9: 18.358.086–18.379.331, hebra inversaNPIPA9NOMO2: 18.417.325–18.562.211, hebra inversaNOMO2RPS15A: 18.775.365–18.790.420, hebra inversaRPS15A: 18.788.063–18.801.519, hebra inversaARL6IP1: 18.791.669–18.801.549, hebra inversaARL6IP1SMG1: 18.804.860–18.926.459, hebra inversaSMG1TMC7: 18.983.928–19.063.947, hebra directaTMC7COQ7: 19.067.564–19.082.190, hebra directaCOQ7ITPRIPL2: 19.113.932–19.121.629, hebra directaITPRIPL2SYT17: 19.167.971–19.268.334, hebra directaSYT17CLEC19A: 19.285.731–19.322.145, hebra directaCLEC19ADiagrama de ARL6IP1: 6 exones en la hebra inversa del cromosoma 16Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 18.791.669–18.793.370, 1702 basesExón 5: 18.794.599–18.794.683, 85 basesExón 4: 18.795.464–18.795.581, 118 basesExón 3: 18.797.925–18.798.044, 120 basesExón 2: 18.798.701–18.798.834, 134 basesExón 1: 18.801.431–18.801.549, 119 bases6543215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 2,3 kb de los 9,9 kb del gen; 612 de esas bases codifican la proteína.

    Secuenciación de ARL6IP1

    5

    posiciones en ARL6IP1 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

    Un genoma completo cubre los 9,9 kb de ARL6IP1, incluidos los intrones, y no solo los 2,3 kb de exones.

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a ARL6IP1

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ARL6IP1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Enlaces externos

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen ARL6IP1: ARL6 interacting reticulophagy regulator 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/arl6ip1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ARL6IP1: ARL6 interacting reticulophagy regulator 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/arl6ip1

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