Piirre
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
Kliininen nimi: Athetosis
A slow, continuous, involuntary writhing movement that prevents maintenance of a stable posture. Athetosis involves continuous smooth movements that appear random and are not composed of recognizable sub-movements or movement fragments. In contrast to chorea, in athetosis, the same regions of the body are repeatedly involved. Athetosis may worsen with attempts at movement of posture, but athetosis can also occur at rest.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Athetoid movements, Involuntary writhing movements
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the nervous system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test69 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Aina | 1 sairaudessa |
| ACO2aconitase 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| DDCdopa decarboxylase | Aina | 1 sairaudessa |
| DNM1Ldynamin 1L | Aina | 1 sairaudessa |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| KIF5Akinesin family member 5A | Aina | 1 sairaudessa |
| SHQ1SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor | Aina | 1 sairaudessa |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Aina | 1 sairaudessa |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Aina | 1 sairaudessa |
| UQCRQubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII | Aina | 1 sairaudessa |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Aina | 2 sairaudessa |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PLP1proteolipid protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| AQP4aquaporin 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CUX2cut like homeobox 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HCFC1host cell factor C1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Näytä 29 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NGLY1N-glycanase 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| PCpyruvate carboxylase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RNASET2ribonuclease T2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Harvinainen (1–4 %) | 2 sairaudessa |
| FOXG1forkhead box G1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa