Tratto
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
Nome clinico: Athetosis
A slow, continuous, involuntary writhing movement that prevents maintenance of a stable posture. Athetosis involves continuous smooth movements that appear random and are not composed of recognizable sub-movements or movement fragments. In contrast to chorea, in athetosis, the same regions of the body are repeatedly involved. Athetosis may worsen with attempts at movement of posture, but athetosis can also occur at rest.
Riepilogo
- Detto anche
- Athetoid movements, Involuntary writhing movements
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test69 geni collegati a Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Sempre | In 1 condizione |
| ACO2aconitase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| DDCdopa decarboxylase | Sempre | In 1 condizione |
| DNM1Ldynamin 1L | Sempre | In 1 condizione |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Sempre | In 1 condizione |
| KIF5Akinesin family member 5A | Sempre | In 1 condizione |
| SHQ1SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor | Sempre | In 1 condizione |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Sempre | In 1 condizione |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Sempre | In 1 condizione |
| UQCRQubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII | Sempre | In 1 condizione |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | In 2 condizioni |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLP1proteolipid protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AQP4aquaporin 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CUX2cut like homeobox 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CYB5Acytochrome b5 type A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HCFC1host cell factor C1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 29 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NGLY1N-glycanase 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PCpyruvate carboxylase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNASET2ribonuclease T2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| FOXG1forkhead box G1 | Non registrato | In 1 condizione |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Non registrato | In 1 condizione |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Non registrato | In 1 condizione |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Non registrato | In 1 condizione |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Non registrato | In 1 condizione |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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