Χαρακτηριστικό
Absent hand
The total absence of the hand, with no bony elements distal to the radius or ulna.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Acheiria
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Absent hand, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας18 γονίδια που συνδέονται με το Absent hand
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Absent hand. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NOTCH1notch receptor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DLX6distal-less homeobox 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLXND1plexin D1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TP63tumor protein p63 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WNT10BWnt family member 10B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες