Χαρακτηριστικό
Fair skin
Κλινική ονομασία: Generalized hypopigmentation
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Pale pigmentation, Generalised hypopigmentation
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the integument
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Fair skin, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας20 γονίδια που συνδέονται με το Fair skin
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Fair skin. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SLC24A5solute carrier family 24 member 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KRT5keratin 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TP63tumor protein p63 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες