Χαρακτηριστικό

Absent nails

Κλινική ονομασία: Anonychia

Aplasia of the nail.

HPO HP:0001798

Γνωστό και ως: Aplastic nails
Σύστημα του οργανισμού: Abnormality of the integument

Αυτή η σελίδα ως δεδομένα

Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/anonychia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Άνοιγμα του JSON

Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Absent nails, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

33 γονίδια που συνδέονται με το Absent nails

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Absent nails. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2	Πάντα	Σε 1 πάθηση
DSPdesmoplakin	Πάντα	Σε 1 πάθηση
HOXA13homeobox A13	Πάντα	Σε 1 πάθηση
RBBP8RB binding protein 8, endonuclease	Πάντα	Σε 1 πάθηση
RSPO4R-spondin 4	Πάντα	Σε 1 πάθηση
LRP4LDL receptor related protein 4	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain	Συχνά (30–79%)	Σε 2 παθήσεις
COL7A1collagen type VII alpha 1 chain	Συχνά (30–79%)	Σε 5 παθήσεις
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
ITGB4integrin subunit beta 4	Συχνά (30–79%)	Σε 2 παθήσεις
KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
LAMA3laminin subunit alpha 3	Συχνά (30–79%)	Σε 2 παθήσεις
LAMB3laminin subunit beta 3	Συχνά (30–79%)	Σε 2 παθήσεις
LAMC2laminin subunit gamma 2	Συχνά (30–79%)	Σε 2 παθήσεις
MMP1matrix metallopeptidase 1	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
ACTG2actin gamma 2, smooth muscle	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
GJB6gap junction protein beta 6	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
PORCNporcupine O-acyltransferase	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
SLC25A24solute carrier family 25 member 24	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
ARID1BAT-rich interaction domain 1B	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
GRHL2grainyhead like transcription factor 2	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
ITGA6integrin subunit alpha 6	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
NOGnoggin	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
PLECplectin	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
ROR2ROR family WNT receptor 2	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
TBC1D24TBC1 domain family member 24	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
TP63tumor protein p63	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
WNT10AWnt family member 10A	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
WNT7AWnt family member 7A	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 2 παθήσεις

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Absent/small nails

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.