Χαρακτηριστικό
Amniotic constriction ring
Annular constrictions around the digits, limbs, or trunk, occurring congenitally (sometimes causing intrauterine autoamputation) and also associated with a wide variety of disorders. Constrictive amniotic bands are the result of primary amniotic rupture, which can lead to entanglement of fetal tissue (especially limbs) in fibrous amniotic strands.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Amniotic bands, Congenital constriction band sequence, Pseudoainhum
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of prenatal development or birth
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Amniotic constriction ring, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας21 γονίδια που συνδέονται με το Amniotic constriction ring
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Amniotic constriction ring. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KRT1keratin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LIPNlipase family member N | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TGM1transglutaminase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TP63tumor protein p63 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POMPproteasome maturation protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες