Χαρακτηριστικό
Ectodermal dysplasia
Ectodermal dysplasia is a group of conditions in which there is abnormal development of the skin, hair, nails, teeth, or sweat glands.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the integument
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Ectodermal dysplasia, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας27 γονίδια που συνδέονται με το Ectodermal dysplasia
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Ectodermal dysplasia. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HOXC13homeobox C13 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TP63tumor protein p63 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| WNT10AWnt family member 10A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| AIREautoimmune regulator | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KREMEN1kringle containing transmembrane protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AXIN2axin 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CDH3cadherin 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EDARectodysplasin A receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NECTIN4nectin cell adhesion molecule 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PKP1plakophilin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WDR35WD repeat domain 35 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες