Χαρακτηριστικό
Absent thumbnail
Absence of thumb nail.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the integument
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Absent thumbnail, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας23 γονίδια που συνδέονται με το Absent thumbnail
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Absent thumbnail. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARXaristaless related homeobox | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DMXL2Dmx like 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες