Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Diffuse white matter abnormalities

HPO HP:0007204

Σύνοψη

Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of the nervous system

38 γονίδια που συνδέονται με το Diffuse white matter abnormalities

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Diffuse white matter abnormalities. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
HTRA1HtrA serine peptidase 1ΠάνταΣε 1 πάθηση
RIN2Ras and Rab interactor 2ΠάνταΣε 1 πάθηση
SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2ΠάνταΣε 1 πάθηση
TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
FKRPfukutin related proteinΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
GLB1galactosidase beta 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
POMKprotein O-mannose kinaseΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
SLC12A6solute carrier family 12 member 6Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexesΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
ARXaristaless related homeoboxΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 EΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinaseΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
CDKL5cyclin dependent kinase like 5Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
DMXL2Dmx like 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
GNAO1G protein subunit alpha o1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 2 παθήσεις
GRM7glutamate metabotropic receptor 7Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
LGI1leucine rich glioma inactivated 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
NEUROD2neuronal differentiation 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class PΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class QΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphataseΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SIK1salt inducible kinase 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SLC25A22solute carrier family 25 member 22Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SLC32A1solute carrier family 32 member 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TRIM8tripartite motif containing 8Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
HEPACAMhepatic and glial cell adhesion moleculeΔεν έχει καταγραφείΣε 2 παθήσεις
PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormal cerebral white matter morphology

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας