Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Χαρακτηριστικό
Diffuse cerebral atrophy
Diffuse unlocalised atrophy affecting the cerebrum.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Cerebral atrophy, diffuse
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Diffuse cerebral atrophyHP:0002506
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Read the genes linked to Diffuse cerebral atrophy, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας59 γονίδια που συνδέονται με το Diffuse cerebral atrophy
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Diffuse cerebral atrophy. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| APTXaprataxin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COG2component of oligomeric golgi complex 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CTSFcathepsin F | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DNM1Ldynamin 1L | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FDXRferredoxin reductase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MED17mediator complex subunit 17 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DNM1dynamin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GLB1galactosidase beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UQCRC1ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARXaristaless related homeobox | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DMXL2Dmx like 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GALCgalactosylceramidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 19 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PSAPprosaposin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| BTDbiotinidase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBPTATA-box binding protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες