Gen
WAS
WASP actin nucleation promoting factor
- HGNC 12731(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000015285(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 7454(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- Xp11.23
- Koordinaten
- Chromosom X: 48.683.799–48.691.427 (GRCh38)
- Exons
- 12 Exons über 7,6 kb
- Protein
- 502 Aminosäuren
- Vererbung
- X-chromosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- WASP, WASPA
- Frühere Symbole
- IMD2, THC
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000376701.5NM_000377.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Erbliche Thrombozytopenien
- Erbliche Thrombozytopenie
Eine Gruppe von Erkrankungen, die eine lebenslang niedrige Thrombozytenzahl verursachen. Sie sind mit Genen wie MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 und MECOM verknüpft und werden dominant, rezessiv oder X-chromosomal vererbt.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Eine genetische Diagnose verhindert eine Fehldiagnose als immunbedingte Thrombozytopenie, die zu unnötiger Steroidgabe oder Milzentfernung führen könnte, und leitet die Überwachung auf damit verbundene Nieren-, Gehör- oder Blutprobleme an.
Schwere kongenitale Neutropenie
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Wiskott-Aldrich-Syndrom-Spektrum
- Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS)X-chromosomal-rezessiv
Verminderte Zahl kleiner Thrombozyten, Ekzeme und kombinierte Immundefizienz bei Jungen, verursacht durch Veränderungen im WAS-Gen.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Eine allogene hämatopoetische Stammzelltransplantation oder Gentherapie kann heilend wirken, und eine frühzeitige Diagnose leitet Blutungsvorsorge, Infektionsprophylaxe und Familienuntersuchungen an.
- X-chromosomal vererbte Thrombozytopenie (WAS)X-chromosomal-rezessiv
Eine mildere, mit WAS zusammenhängende Erkrankung, bei der verminderte, kleine Thrombozyten das Hauptmerkmal sind, mit wenig oder keiner Immundefizienz.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Kenntnis der Ursache verhindert eine Fehldiagnose als immunologische Thrombozytopenie und leitet Blutungsvorsorge und Verlaufskontrollen an.
Übergeordnete Gruppen
Sonstige angeborene Immundefekte
- Immundefekterkrankung
Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind
Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD
Vererbung
- X-chromosomal-rezessiv
- Die Veränderung liegt auf dem X-Chromosom. Eine Kopie betrifft daher männliche Personen, die nur ein X-Chromosom haben, während Frauen mit einer Kopie in der Regel Trägerinnen sind. Eine trägerinnende Mutter gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von WAS
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,8 kb der 7,6 kb des Gens aus; 1.509 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest WAS
146
Positionen in WAS, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 7,6 kb von WAS, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,8 kb Exons.
Mit WAS verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die WAS verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bone marrow failure
- Bone marrow hypercellularity
- Bone marrow maturation arrest
- Congenital thrombocytopenia
- Decreased blood leukocyte number
- Ecchymosis
- Elevated white blood count
- Increased double-negative T cell number
40 weitere Merkmale anzeigen
- Inverted CD4:CD8 ratio
- Iron deficiency anemia
- Low blood neutrophil count
- Low platelet count
- Megakaryocytopenia
- Myelodysplasia
- Petechiae
- Rectal bleeding
- Small platelet size
- Abnormal shape of platelets
- Bruising susceptibility
- Decreased blood lymphocyte number
- Internal bleeding
- Low blood monocyte number
- Prolonged bleeding time
- Spontaneous hematomas
- Abnormal eosinophil morphology
- Blood spots
- Decreased total CD8+ T cell proportion
- Hemolytic anemia
- High blood eosinophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Microcytic anemia
- Vomiting blood
- Abnormal platelet function
- Acute blood cancer
- Autoimmune hemolytic anemia
- Bleeding gums
- Bleeding within the skull
- Bloody nose
- Cancer of lymphatic system
- Chronic blood cancer
- Decreased total CD4+ T cell proportion
- Lymphoproliferative disorder
- Recurrent bleeding into lungs
- Absent microvilli on the surface of peripheral blood lymphocytes
- Black feces
- Bleeding within a joint
- Bone marrow arrest at the promyelocytic stage
- Intermittent thrombocytopenia
Abnormality of the cardiovascular system
- High blood pressure
- Increased spleen size
- Abnormal heart rate
- Hives
- Inflammation of blood vessel
- Small thymus
- Small vessel vasculitis
- Sudden cardiac death
1 weiteres Merkmal anzeigen
Abnormal cellular phenotype
- Abnormal natural killer cell physiology
- Decreased circulating IgA concentration
- Decreased circulating IgE concentration
- Increased circulating IgE concentration
- Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation
- Decreased circulating IgM concentration
- Abnormal delayed hypersensitivity skin test
- Increased circulating IgA concentration
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). WAS-Gen: WASP actin nucleation promoting factor. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/was
Dante Labs. WAS-Gen: WASP actin nucleation promoting factor [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/was
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