Gen
TNFRSF13C
TNF receptor superfamily member 13C
- HGNC 17755↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000159958↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 115650↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 22q13.2
- Koordinaten
- Chromosom 22: 41.922.032–41.926.806 (GRCh38)
- Exons
- 3 Exons über 4,8 kb
- Protein
- 184 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- BAFFR, CD268
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000291232.5NM_052945.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von TNFRSF13C
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,9 kb der 4,8 kb des Gens aus; 555 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest TNFRSF13C
1
Position in TNFRSF13C, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 4,8 kb von TNFRSF13C, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,9 kb Exons.
Mit TNFRSF13C verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TNFRSF13C verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the immune system
- Combined immunodeficiency
- Complete or near-complete absence of specific antibody response to unconjugated pneumococcus polysaccharide
- Partial absence of specific antibody response to unconjugated pneumococcus polysaccharide
- Recurrent bronchitis
- Recurrent pneumonia
- Autoimmunity
- Meningitis
- Recurrent bacterial infections
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). TNFRSF13C-Gen: TNF receptor superfamily member 13C. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tnfrsf13c
Dante Labs. TNFRSF13C-Gen: TNF receptor superfamily member 13C [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tnfrsf13c
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