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Gen

A4GALT

alpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
22q13.2
Koordinaten
Chromosom 22: 42.692.121–42.720.870 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 28,8 kb
Protein
353 Aminosäuren
Auch bekannt als
A14GALT, Gb3S, P(k)
Frühere Symbole
P1
MANE-Select-Transkript
ENST00000642412.2NM_017436.7
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Kongenitale Glykosylierungsstörungen

      • Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG)

        Eines von 98 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine große Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen Zuckerketten (Glykane) nicht korrekt aufgebaut oder an Proteine und Lipide angefügt werden, was häufig das Gehirn, die Leber, die Blutgerinnung, das Wachstum und viele weitere Körpersysteme betrifft. Die meisten werden autosomal-rezessiv vererbt, einige X-chromosomal oder autosomal-dominant.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von A4GALT

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 22, mit einer Klammer, an der A4GALT liegt. A4GALT und 17 Gene in der Nähe auf Chromosom 22, von 42.206.496 bis 43.206.495.Chromosom 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbTCF20: 42.160.013–42.343.616, Minus-StrangTCF20NFAM1: 42.380.407–42.432.425, Minus-StrangNFAM1RRP7A: 42.507.982–42.519.853, Minus-StrangRRP7ASERHL2: 42.553.617–42.574.387, Plus-StrangSERHL2POLDIP3: 42.582.750–42.614.962, Minus-Strang: 42.583.836–42.627.688, Minus-StrangRNU12: 42.615.244–42.615.393, Plus-StrangRNU12CYB5R3: 42.615.730–42.720.870, Minus-StrangCYB5R3ATP5MGL: 42.639.803–42.640.601, Minus-StrangATP5MGLA4GALT: 42.692.121–42.720.870, Minus-StrangA4GALTARFGAP3: 42.796.502–42.858.106, Minus-StrangARFGAP3PACSIN2: 42.835.412–43.015.185, Minus-StrangPACSIN2TTLL1: 43.039.447–43.089.430, Minus-StrangTTLL1BIK: 43.110.742–43.129.712, Plus-StrangBIKMCAT: 43.130.627–43.143.401, Minus-StrangMCATTSPO: 43.151.077–43.163.246, Plus-StrangTSPOTTLL12: 43.164.366–43.187.160, Minus-StrangTTLL12SCUBE1: 43.197.280–43.343.379, Minus-StrangSCUBE1Diagramm von A4GALT: 3 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 22Exon 3: 42.692.121–42.693.997, 1.877 BasenExon 2: 42.695.491–42.695.631, 141 BasenExon 1: 42.720.797–42.720.870, 74 Basen3215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 2,1 kb der 28,8 kb des Gens aus; 1.062 dieser Basen kodieren für das Protein.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). A4GALT-Gen: alpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group). Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/a4galt

    Vancouver

    Dante Labs. A4GALT-Gen: alpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group) [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/a4galt

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