Merkmal

Abnormal diencephalon morphology

An abnormality of the Diencephalon, which together with the cerebrum (telencephalon) makes up the forebrain.

HPO HP:0010662

Auch genannt: Abnormality of the diencephalon
Körpersystem: Abnormality of the nervous system

Read the genes linked to Abnormal diencephalon morphology, and the rest of your genome, with one test.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen

20 Gene mit Abnormal diencephalon morphology verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormal diencephalon morphology auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
ELNelastin	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
GPKOWG-patch domain and KOW motifs	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
GTF2Igeneral transcription factor IIi	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
LIMK1LIM domain kinase 1	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
METTL27methyltransferase like 27	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
NCF1neutrophil cytosolic factor 1	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
NDPnorrin cystine knot growth factor NDP	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
RFC2replication factor C subunit 2	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
STX1Asyntaxin 1A	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
TBL2transducin beta like 2	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
TMEM270transmembrane protein 270	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Abnormal shape of forebrain

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.