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Merkmal

Pelvic kidney

A developmental defect in which a kidney is located in an abnormal anatomic position within the pelvis.

HPO HP:0000125

Zusammenfassung

Auch genannt
Sacral kidney
Körpersystem
Abnormality of the genitourinary system

37 Gene mit Pelvic kidney verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Pelvic kidney auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
MED16mediator complex subunit 16ImmerIn 1 Erkrankung
RAD51RAD51 recombinaseImmerIn 1 Erkrankung
BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1BHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factorHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4HHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
ELNelastinHäufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
FANCFFA complementation group FHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
GTF2Igeneral transcription factor IIiHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
LIMK1LIM domain kinase 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
METTL27methyltransferase like 27Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
NCF1neutrophil cytosolic factor 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
RFC2replication factor C subunit 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
STX1Asyntaxin 1AHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
TBL2transducin beta like 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
TMEM270transmembrane protein 270Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-IHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
CCNQcyclin QManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
DDX6DEAD-box helicase 6Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
FANCD2FA complementation group D2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
GNB2G protein subunit beta 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
PALB2partner and localizer of BRCA2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
PUF60poly(U) binding splicing factor 60Manchmal (5–29 %)In 2 Erkrankungen
RTTNrotatinManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunitManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
WACWW domain containing adaptor with coiled-coilManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2Manchmal (5–29 %)In 2 Erkrankungen
ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1ASelten (1–4 %)In 1 Erkrankung
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
MLXIPLMLX interacting protein likeNicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Abnormal kidney location

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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