Merkmal
Elevated urine calcium levels
Klinische Bezeichnung: Hypercalciuria
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Hypercalcinuria
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen66 Gene mit Elevated urine calcium levels verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Elevated urine calcium levels auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ADCY10adenylate cyclase 10 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CLDN19claudin 19 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CYP24A1cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Immer | In 5 Erkrankungen |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Immer | In 1 Erkrankung |
| CASRcalcium sensing receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| CDC73cell division cycle 73 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CLDN16claudin 16 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MEN1menin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| RRAGDRas related GTP binding D | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6V0A4ATPase H+ transporting V0 subunit a4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ELNelastin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| METTL27methyltransferase like 27 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
26 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| STX1Asyntaxin 1A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBL2transducin beta like 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GATMglycine amidinotransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| INSRinsulin receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC22A12solute carrier family 22 member 12 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC2A9solute carrier family 2 member 9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FCGR2AFc gamma receptor IIa | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MAGED2MAGE family member D2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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