AtlasMerkmal
Generalized dystonia
A type of dystonia that affects all or most of the body.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Generalised dystonia
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
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url <- "https://dantelabs.com/traits/generalized-dystonia.json"
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page$trait$nameLesen Sie die Gene aus, die mit Generalized dystonia zusammenhängen, und den Rest Ihres Genoms, mit einem einzigen Test.
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Meinen Genome Test bestellen27 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 10 of these genesACTBPRKRATOR1ATSPOAP1KMT2BTHAP1About this report →
- Deafness-Dystonia-Optic Neuronopathy SyndromeReads 1 of these genesTIMM8AAbout this report →
- GTP Cyclohydrolase 1 DeficiencyReads 1 of these genesGCH1About this report →
- HPCA-Related DystoniaReads 1 of these genesHPCAAbout this report →
Show 23 more reports
- TNR-Related Neurodevelopmental Disorder with SpasticityReads 1 of these genesTNRAbout this report →
- Hereditary Manganese Transporter DisordersReads 1 of these genesSLC39A14About this report →
- Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)Reads 2 of these genesC19orf12PANK2About this report →
- BH4 Deficiency & Monoamine Neurotransmitter DisordersReads 2 of these genesGCH1THAbout this report →
- Molybdenum Cofactor & Isolated Sulfite Oxidase DeficiencyReads 1 of these genesSUOXAbout this report →
- Leigh SyndromeReads 4 of these genesNDUFAF6DLATNDUFA2LRPPRCAbout this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 9 of these genesPLP1VPS41TUBB4AALS2C19orf12FA2HAbout this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 5 of these genesNDUFAF6ATP5F1ACOQ4NDUFA2LRPPRCAbout this report →
- Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating LeukodystrophiesReads 2 of these genesPLP1TUBB4AAbout this report →
- Basal Ganglia CalcificationReads 1 of these genesJAM2About this report →
- Classic Organic AciduriasReads 1 of these genesMCCC1About this report →
- Autism Spectrum DisorderReads 1 of these genesCHD8About this report →
- Complex Neurodevelopmental Disorder With Motor FeaturesReads 1 of these genesKMT2BAbout this report →
- Pyruvate Dehydrogenase & Pyruvate Carboxylase DeficiencyReads 1 of these genesDLATAbout this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 5 of these genesNDUFAF6COQ4DLATNDUFA2LRPPRCAbout this report →
- Urea Cycle DisorderReads 1 of these genesMCCC1About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 2 of these genesPLP1FA2HAbout this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 2 of these genesPLP1TUBB4AAbout this report →
- Lissencephaly Spectrum DisordersReads 1 of these genesACTBAbout this report →
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)Reads 1 of these genesALS2About this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 1 of these genesACTBAbout this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 1 of these genesVPS41About this report →
- Intellectual DisabilityReads 1 of these genesCHD8About this report →
Lesen Sie die Gene aus, die mit Generalized dystonia zusammenhängen, und den Rest Ihres Genoms, mit einem einzigen Test.
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Meinen Genome Test bestellen38 Gene mit Generalized dystonia verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Generalized dystonia auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MRPS25mitochondrial ribosomal protein S25 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NAV3neuron navigator 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PLP1proteolipid protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TNRtenascin R | Immer | In 1 Erkrankung |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Immer | In 1 Erkrankung |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Immer | In 1 Erkrankung |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| THAP1THAP domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AOPEPaminopeptidase O (putative) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COQ4coenzyme Q4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NUP54nucleoporin 54 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HPCAhippocalcin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| THtyrosine hydroxylase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SUOXsulfite oxidase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.21-777c9289.
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Read the genes behind these traits in your own DNA.
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