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Merkmal

Euryblepharon

Euryblepharon is a congenital eyelid anomaly characterized by horizontal enlargement of the palpebral fissure. The eyelid is shortened vertically compared with the horizontal dimension, with associated lateral canthal malpositioning and lateral ectropion abnormally wide lid opening.

HPO HP:0012905

Zusammenfassung

Körpersystem
Abnormality of head or neck

19 Gene mit Euryblepharon verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Euryblepharon auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
CDH1cadherin 1ImmerIn 2 Erkrankungen
DLX4distal-less homeobox 4ImmerIn 1 Erkrankung
ACTBactin betaSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
ACTG1actin gamma 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
CTNND1catenin delta 1Häufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
DVL1dishevelled segment polarity protein 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
DVL3dishevelled segment polarity protein 3Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
FZD2frizzled class receptor 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
WNT5AWnt family member 5AHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
LIPNlipase family member NManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
NIPAL4NIPA like domain containing 4Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
TGM1transglutaminase 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Abnormality of the eyelid

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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