Gen
MED13L
mediator complex subunit 13L
- HGNC 22962(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000123066(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 23389(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 12q24.21
- Koordinater
- Kromosom 12: 115.958.576–116.277.693 (GRCh38)
- Exoner
- 31 exoner fordelt over 319,1 kb
- Protein
- 2.210 aminosyrer
- Også kendt som
- KIAA1025, TRAP240L
- Tidligere symboler
- THRAP2
- MANE Select-transkript
- ENST00000281928.9NM_015335.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs MED13L og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Intellektuel funktionsnedsættelse
Et af 233 gener, der er knyttet til det
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er MED13L opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 9,9 kb af genets 319,1 kb; 6.633 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest MED13L
137
positioner i MED13L, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 319,1 kb af MED13L, inklusive introner, og ikke kun de 9,9 kb eksoner.
Træk knyttet til MED13L
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MED13L kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Abnormally large tongue
- Bulbous nose
- Open mouth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Asymmetry of the posterior head
- Big lower jaw
Vis 19 træk mere
- Broad forehead
- Broad head shape
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Eye folds
- High palate
- Horizontal eyebrow
- Low frontal hairline
- Midface retrusion
- Narrow forehead
- Round face
- Short neck
- Short nose
- Skin tag in front of the ear
- Triangular face
- Widely spaced teeth
- Drooping lower lip
- Frontal bossing
- Prominent forehead
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). MED13L-genet: mediator complex subunit 13L. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/med13l
Dante Labs. MED13L-genet: mediator complex subunit 13L [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/med13l
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger