Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

GJA5

gap junction protein alpha 5

Oversigt

Cytogenetisk placering
1q21.2
Koordinater
Kromosom 1: 147.756.199–147.760.602 (GRCh38)
Exoner
2 exoner fordelt over 4,4 kb
Protein
358 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
CX40
MANE Select-transkript
ENST00000579774.3NM_181703.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Familiær atrieflimmer

    • Autosomal dominant

      Atrieflimmer, der går i familier, og som er knyttet til ændringer i gener som KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA og SCN5A.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om dette understøtter tidligere EKG-kontroller for slægtninge og rettidig drøftelse af forebyggelse af apopleksi.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er GJA5 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 1, med en klamme ved GJA5. GJA5 og 7 gener i nærheden på kromosom 1, fra 147.258.401 til 148.258.400.Kromosom 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44147,4 Mb147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 MbCHD1L: 147.242.643–147.295.767, fremadrettet-strengCHD1LBCL9: 147.541.337–147.626.226, fremadrettet-strengBCL9: 147.611.590–147.611.796, fremadrettet-strengACP6: 147.629.652–147.670.541, omvendt-strengACP6GJA5: 147.756.199–147.760.602, omvendt-strengGJA5GJA8: 147.902.795–147.909.269, fremadrettet-strengGJA8GPHRB: 147.928.322–147.993.850, fremadrettet-strengGPHRBNBPF11: 148.100.201–148.152.342, omvendt-strengNBPF11Diagram af GJA5: 2 exoner på omvendt-strengen af kromosom 1Exon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 147.756.199–147.759.271, 3.073 baserExon 1: 147.760.499–147.760.602, 104 baser215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,2 kb af genets 4,4 kb; 1.077 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest GJA5

2

positioner i GJA5, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 4,4 kb af GJA5, inklusive introner, og ikke kun de 3,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). GJA5-genet: gap junction protein alpha 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gja5

Vancouver

Dante Labs. GJA5-genet: gap junction protein alpha 5 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gja5

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test