Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

SPECC1L

sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like

Oversigt

Cytogenetisk placering
22q11.23
Koordinater
Kromosom 22: 24.270.831–24.417.738 (GRCh38)
Exoner
17 exoner fordelt over 146,9 kb
Protein
1.117 aminosyrer
Også kendt som
KIAA0376
Tidligere symboler
CYTSA
MANE Select-transkript
ENST00000314328.14NM_015330.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser SPECC1L endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er SPECC1L opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 22, med en klamme ved SPECC1L. SPECC1L og 21 gener i nærheden på kromosom 22, fra 23.844.285 til 24.844.284.Kromosom 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3324 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 MbSLC2A11: 23.856.703–23.886.312, fremadrettet-strengSLC2A11: 23.862.188–23.895.223, fremadrettet-strengDDT: 23.891.180–23.980.544, omvendt-strengMIF: 23.894.372–23.895.227, fremadrettet-strengMIFGSTT2B: 23.957.414–23.961.341, omvendt-strengGSTT2BDDTL: 23.966.881–23.972.558, fremadrettet-strengDDTLGSTT2: 23.980.058–23.983.915, fremadrettet-strengGSTT2GSTT4: 23.998.397–24.005.453, omvendt-strengGSTT4CABIN1: 24.011.192–24.178.634, fremadrettet-strengCABIN1SUSD2: 24.181.451–24.191.986, fremadrettet-strengSUSD2GGT5: 24.210.982–24.245.763, omvendt-strengGGT5SPECC1L: 24.270.831–24.417.738, fremadrettet-strengSPECC1LSPECC1L-ADORA2A: 24.270.898–24.442.356, fremadrettet-strengSPECC1L-ADORA2AADORA2A: 24.417.879–24.443.177, fremadrettet-strengADORA2AUPB1: 24.494.107–24.552.470, fremadrettet-strengUPB1GUCD1: 24.540.423–24.555.942, omvendt-strengGUCD1SNRPD3: 24.555.418–24.584.050, fremadrettet-strengSNRPD3: 24.556.007–24.628.987, fremadrettet-strengLRRC75B: 24.580.723–24.593.208, omvendt-strengLRRC75BGGT1: 24.588.696–24.629.011, fremadrettet-strengGGT1PIWIL3: 24.719.034–24.774.720, omvendt-strengPIWIL3SGSM1: 24.806.067–24.932.150, fremadrettet-strengSGSM1Diagram af SPECC1L: 17 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 22Exon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 24.270.831–24.270.983, 153 baserExon 2: 24.276.700–24.276.803, 104 baserExon 3: 24.302.195–24.302.384, 190 baserExon 4: 24.313.313–24.313.466, 154 baserExon 5: 24.321.288–24.322.918, 1.631 baserExon 6: 24.324.220–24.324.427, 208 baserExon 7: 24.328.846–24.328.919, 74 baserExon 8: 24.330.256–24.330.431, 176 baserExon 9: 24.334.410–24.334.573, 164 baserExon 10: 24.338.386–24.338.477, 92 baserExon 11: 24.347.086–24.347.176, 91 baserExon 12: 24.363.261–24.363.344, 84 baserExon 13: 24.365.476–24.365.632, 157 baserExon 14: 24.369.218–24.369.320, 103 baserExon 15: 24.411.588–24.411.704, 117 baserExon 16: 24.412.648–24.412.707, 60 baserExon 17: 24.414.534–24.417.738, 3.205 baser1246810121416175′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,8 kb af genets 146,9 kb; 3.354 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SPECC1L

1

position i SPECC1L, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 146,9 kb af SPECC1L, inklusive introner, og ikke kun de 6,8 kb eksoner.

Træk knyttet til SPECC1L

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SPECC1L kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SPECC1L-genet: sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/specc1l

Vancouver

Dante Labs. SPECC1L-genet: sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/specc1l

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test