Gen
LTBP3
latent transforming growth factor beta binding protein 3
- HGNC 6716(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000168056(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 4054(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 11q13.1
- Koordinater
- Kromosom 11: 65.538.559–65.558.359 (GRCh38)
- Exoner
- 28 exoner fordelt over 19,8 kb
- Protein
- 1.303 aminosyrer
- Tidligere symboler
- LTBP2
- MANE Select-transkript
- ENST00000301873.11NM_001130144.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs LTBP3 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser LTBP3 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er LTBP3 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,8 kb af genets 19,8 kb; 3.912 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest LTBP3
78
positioner i LTBP3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 19,8 kb af LTBP3, inklusive introner, og ikke kun de 4,8 kb eksoner.
Træk knyttet til LTBP3
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, LTBP3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of limbs
- Short fingers or toes
- Short palm
- Small hand
- Limited elbow movement
- Limited wrist movement
- Short foot
- Abnormality of the thighbone
- Fifth metacarpal with ulnar notch
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). LTBP3-genet: latent transforming growth factor beta binding protein 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ltbp3
Dante Labs. LTBP3-genet: latent transforming growth factor beta binding protein 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ltbp3
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger